Mercedes Christesen (52) iz Idaha u SAD-u živi s rijetkim genetskim poremećajem zbog kojeg joj je tijelo prekriveno stotinama benignih tumora. Godinama se skrivala od svijeta zbog straha od osude i okrutnih komentara, no danas ponosno pokazuje svoje lice i tijelo. Odluku je donijela zbog svojih kćeri, kojima je, nažalost, prenijela istu bolest, i kojima želi biti primjer snage, a ne srama.

Što je neurofibromatoza tipa 1?

Neurofibromatoza tipa 1 (NF1), poznata i kao von Recklinghausenova bolest, genetski je poremećaj koji uzrokuje nekontrolirani rast stanica, što dovodi do stvaranja tumora na živčanom tkivu. Ovi tumori, zvani neurofibromi, mogu rasti bilo gdje u tijelu – na koži, ispod kože, ali i na unutarnjim organima, mozgu ili leđnoj moždini.

NEIZRECIVA HRABROST /

Borba s opakom bolešću: 'Tadeja više ne može micati ruke ni noge, zagrliti muža, djecu'

Prema podacima Klinike Mayo, NF1 pogađa otprilike jednu od 3000 osoba diljem svijeta. Iako su tumori najčešće benigni (nekancerogeni), ponekad mogu postati maligni. Simptomi se obično pojavljuju u djetinjstvu i gotovo uvijek do desete godine života.

Simptomi neurofibromatoze tipa 1

Najčešći znakovi uključuju:

• Mrlje boje bijele kave (café-au-lait). Više od šest ovakvih mrlja na koži snažan je pokazatelj NF1.
• Pjegice na neuobičajenim mjestima. Mogu se pojaviti nakupine pjegica u području pazuha ili prepona.
• Neurofibromi su mekane kvržice na ili ispod kože.
• Lischovi čvorići su sitne, bezopasne izrasline na šarenici oka koje ne utječu na vid.
• Deformacije kostiju poput iskrivljene kralježnice (skolioza) ili savijene potkoljenice.

Poremećaj je u otprilike polovici slučajeva nasljedan i prenosi se autosomno dominantno, što znači da dijete oboljelog roditelja ima 50 posto šanse naslijediti bolest. U drugoj polovici slučajeva, kao i kod Mercedes, bolest nastaje kao posljedica spontane genetske mutacije.

Od izolacije do borbe za kćeri

Mercedes priča kako je nekada imala "prekrasnu kožu". Prvi tumor pojavio joj se na ožiljku od vodenih kozica kada je imala šest godina, no pravi problemi počeli su nakon rođenja njenog posljednjeg djeteta, u dobi od 29 godina.

"Tumori su počeli naglo izbijati nakon poroda, što je normalno jer svaka hormonalna promjena može potaknuti njihov rast. Skrivala sam se, kao što to čini većina ljudi s ovom bolešću. Pokrivala bih lice kosom, gledala u pod i ne bih izlazila osim ako nisam morala na posao", ispričala je.

Prekretnica se dogodila kada su i njezine dvije kćeri, Louise i Emma, dobile dijagnozu NF1. "Nakon što su moje kćeri dijagnosticirane, shvatila sam da se ne mogu više skrivati jer će one naučiti da je ono što imaju sramotno. Promijenila sam svoj pogled na sve. Nisam željela da se osjećaju loše zbog svog izgleda. Osjećala sam se užasno što sam im to prenijela. Nikada mi nitko nije rekao da postoji šansa da ću bolest prenijeti dalje", objasnila je.

Suočavanje s okrutnošću svijeta

Mercedesin izlazak iz izolacije nije bio lak. Svakodnevno se suočava s pogledima začuđenih ljudi, ali i s nevjerojatno okrutnim komentarima potpunih stranaca, često i pred svojom djecom.

"Desetak ljudi me pitalo zašto sam uopće imala djecu. To boli. To te razljuti, jer se to nikoga ne tiče. Bi li to rekli nekome tko ima dijabetes ili nosi gen za rak dojke?", pita se Mercedes.

Najgori incident dogodio se u trgovini, dok je bila s kćeri Emmom. "Prišla mi je žena i rekla: 'Da izgledam kao vi, ubila bih se'. Morala sam zadržati Emmu da ne reagira i samo sam mirno odgovorila: 'Pa, dobro je što ne izgledate'. Neću na negativnost odgovarati negativnošću", priča Mercedes.

Unatoč svemu, ona ima ogromnu podršku u suprugu Rodneyu, s kojim je u braku 14 godina. Kaže kako se uz njega osjeća lijepom, "čak i s tumorima".

Život s NF1 i liječenje

Trenutačno ne postoji lijek za neurofibromatozu. Liječenje je usmjereno na praćenje simptoma i komplikacija. Kirurško uklanjanje tumora je moguće. Oni su progresivni i često se vraćaju. Za osobe s NF1 ključni su redoviti godišnji pregledi, uključujući oftalmološke preglede, mjerenje krvnog tlaka i praćenje razvoja kostiju.

NIJE NI SLUTILA /

Bol u oku bio je prvi znak ozbiljne autoimune bolesti: 'Isprva sam sve pripisivala umoru'

Kako navodi Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, postoji i povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka, poput malignih tumora ovojnice perifernih živaca (MPNST), raka dojke i leukemije, zbog čega je redovito praćenje od životne važnosti.

Priča Mercedes Christesen snažan je podsjetnik na borbu s kojom se suočavaju oboljeli od rijetkih bolesti. Njezina odluka da odbaci sram i strah nije samo osobna pobjeda, već i važna lekcija o prihvaćanju i hrabrosti koju svakodnevno prenosi svojim kćerima i svima oko sebe.

POGLEDAJTE GALERIJU

ZA BOLJE RASPOLOŽENJE /

Neraspoloženi ste? Hrana može pomoći, a ovo je 25 vrlo moćnih namirnica u borbi protiv stresa

POGLEDAJTE VIDEO: Liječnik o metabolizmu, njegovim bolestima i poremećajima: 'Radi se o nizu kemijskih reakcija s jednim ciljem'