Svaki roditelj tijekom trudnoće i nakon rođenja djeteta želi čuti onu divnu i magičnu rečenicu: "Vaša beba je zdrava i divno napreduje". No, nažalost, ponekad to nije slučaj. U nekim situacijama već tijekom trudnoće ili neposredno nakon rođenja djeteta otkriju se određene prirođene anomalije koje zahtijevaju dodatne pretrage, praćenje ili liječenje. Među njima su i prirođene anomalije probavnog trakta o kojima se u medijima vrlo malo govori.

Što su te malformacije, s kakvim se dijagnozama djeca i roditelji najčešće susreću, kako se one odražavaju na svakodnevni život obitelji te kome se obratit za pomoć i podršku objasnile su dr. sc. Ivana Sabolić, dr. med., spec. dječje kirurgije i mr. sc. Marina Stilinović, prof. pedagogije iz Udruge za prirođene anomalije "Čudesni borci".

Vrste prirođenih anomalija probavnog trakta

"Prirođene anomalije probavnog trakta (kongenitalne malformacije gastrointestinalnog sustava) su strukturni ili funkcionalni poremećaji probavnih organa koji nastaju tijekom embrionalnog i fetalnog razvoja te su prisutni pri rođenju. Obuhvaćaju jednjak, želudac, tanko i debelo crijevo te pridružene organe poput jetre, žučnih vodova i gušterače. Uzroci mogu biti višestruki, uključivati genetske i/ili okolišne čimbenike, a često su nepoznati", rekla je dr. Sabolić.

ISTRAŽIVANJE IZNENADILO /

Utjecaj ovog roditelja na zdravlje djece značajniji je nego što se mislilo

Najčešće vrste prirođenih anomalija probavnog trakta su:

• Atrezija (potpunu neprohodnost ili nedostatak lumena) jednjaka
• Atrezija duodenuma
• Atrezije tankog i debelog crijeva
• Anorektalne malformacije (nepravilno razvijen anus i završni dio crijeva)
• Hirschsprungova bolest (izostanak ganglijskih stanica, specifičnih vrsta živčanih stanica u debelom crijevu)
• Defekti prednje trbušne stijenke koji obuhvaćaju gastroshizu (defekt trbušne stijenke s izloženim crijevima) i omfalokelu (ispupčenje abdominalnih organa kroz pupčani prsten prekriven ovojnicom)
• Malrotacija crijeva
• Kongenitalna dijafragmalna hernija
• Anomalije žučnih vodova (bilijarna atrezija, cista koledokusa)

Kako se otkrivaju prirođene anomalije probavnog trakta?

"Ponekad se na anomaliju može posumnjati ili otkriti već na ultrazvuku u trudnoći. Liječnik može primjetiti npr. prekomjernu količinu plodne vode (polihidramnion), proširene dijelove crijeva, otvor na trbušnoj stijenci kroz koji izlaze crijeva itd. U slučajevima kada je malformacija vidljiva prije rođenja preporučuje se da se porod planira u bolnici koja ima dječju kirurgiju", objasnila je dr. Sabolić.

"Većina anomalija prepoznaju se odmah po rođenju te u prvim satima ili danima života. Odmah po po porodu su vidljivi defekti trbušne stijenke (gastroshiza i omfalokela) dok se ostale anomalije probavnog trakta mogu očitovati nemogućnošću gutanja i hranjenja, teškoćom disanja, povraćanjem zelenkastog (žučno) sadržaja, napuhnutim trbuhom, izostankom prve stolice itd.", dodala je.

Foto: Pixabay

"Neke se anomalije mogu otkriti kasnije, primjerice zbog dugotrajnog zatvora (Hirschsprungova bolest), žutice koja traje dulje nego što je uobičajeno (npr. atrezija žučnih vodova) ili ponavljanih probavnih smetnji (npr. malrotacija crijeva)", kazala je.

Liječenje prirođenih anomalija probavnog trakta je kirurško i provodi se najčešće u novorođenačkoj dobi.

"Cilj kirurškog liječenja je omogućiti normalan prolaz hrane, urednu probavu te pravilan rast i razvoj djeteta. Ponekad je potreban samo jedan kirurški zahvat, međutim neka djeca tijekom djetinjstva trebaju dodatne zahvate radi npr. poboljšanja funkcije crijeva. Prognoza ovisi o vrsti anomalije, pridruženim malformacijama i pravodobnosti liječenja", objasnila je dr. Sabolić.

Tegobe koje uzrokuju prirođene anomalije probavnog trakta

Najčešće tegobe tijekom odrastanja su sljedeće:

• Poteškoće s hranjenjem
• Refluks (vraćanje hrane)
• Učestale respiratorne infekcije
• Sporije napredovanje na tjelesnoj masi
• Potreba za hranjenje putem sonde, kroz gastrostomu (otvor za hranjenje na trbuhu) ili posebno prilagođenim formulama
• Poteškoće s regulacijom stolice, pa je neophodno redovito praćenje pražnjenja stolice, primjena laksativa, posebni programi za kontrolu stolice
• Psihološke poteškoće

Većina djece postupno prelazi na normalnu prehranu uz podršku liječnika i nutricionista, a kod djece s poteškoćama u regulaciji stolice s vremenom se te tegobe značajno smanje.

"Navedene tegobe ukazuju da djeca s prirođenim anomalijama moraju biti pod redovitim nadzorom multidisciplinarnog tima kojeg čine zdravstveni djelatnici različitih profila kako bi se pratio uredan rast i razvoj djeteta, pravovremeno uočile moguće tegobe i komplikacije, provele potrebne intervencije i prilagodila terapija. Dugoročno, tegobe se mogu nastaviti ili pojaviti u adolescenciji i kasnije tijekom života zbog čega je važan strukturirani prijelaz (tranzicija) iz dječje u odraslu zdravstvenu skrb i nastavka redovitog medicinskog praćenja u odrasloj dobi", rekla je dr. Sabolić.

"Većina ovih stanja se danas uspješno liječi i uz odgovarajuću medicinsku skrb djeca žive kvalitetan i aktivan život te odrastaju u zdrave i zadovoljne ljude", istaknula je.

BRZA REAKCIJA /

Sinu je spasila život: Majka kao upozorenje podijelila dramatičnu snimku s baby monitora

Druge bolesti koje su povezane s prirođenim anomalijama

Prirođene anomalije probavnog trakta često su povezane s drugim bolestima ili razvojnim poremećajima, ali učestalost te povezanosti ovisi o vrsti anomalije.

"U nekim slučajevima anomalija je izolirana (zahvaća samo određeni dio probavnog sustava), dok je u drugima dio šireg sindroma koji uključuje više organa. Oko 30 do 70 posto djece s anomalijama probavnog sustava ima barem jednu dodatnu prirođenu anomaliju. Što je anomalija kompleksnija, veća je vjerojatnost pridruženih poremećaja. Rana i temeljita obrada omogućuje bolje planiranje liječenja i dugoročnu prognozu", kazala je dr. Sabolić.

Najčešće pridružene anomalije su:

• Srčane greške
• Dodatne anomalije probavnog sustava
• Anomalije urogenitalnog trakta
• Anomalije u sklopu genetskih sindroma (Downov sindrom, Edwardsov sindrom, CHARGE sindrom)
• Anomalije u sklopu nenasljednih skupova prirođenih anomalija kao što je VACTERL, asocijacija koja uključuje istovremeno postojanje najmanje tri od šest glavnih anomalija: vertebralne (kralježnica) anomalije (V), anorektalne anomalije (A), srčane greške (C), traheoezofagelane fistule/atrezije jednjaka (TE), bubrežne anomalije (R), anomalije udova (L).

Druge poteškoće u djece s prirođenim anomalijama probavnog trakta

Izazovi s kojima se djeca susreću u svakodnevnom funkcioniranju povezani su s njihovom kvalitetom života u različitim područjima, osim poteškoća s fizičkom zdravljem djeca nerijetko imaju poteškoće u socijalnom i emocionalnom funkcioniranju (prilagodba na bolest, poteškoće u slijeđenju uputa/suradljivost, prihvaćanje od strane vršnjaka, izostajanje iz škole ili vrtića zbog bolesti ili liječničkih kontrola; smanjeno samopoštovanje i problemi povezani s izgledom zbog zdravstvenog stanja).

Foto: Čudesni borci

Kako se bolest djeteta odražava na obitelj?

Bolest djeteta mijenja dinamiku cijele obitelji. Roditelji se u ranom periodu nakon postavljanja dijagnoze susreću s izazovima prihvaćanja bolesti i prilagodbe na novonastale okolnosti u obitelji. Provođenje zdravstvene njege bolesnog djeteta često je za roditelje izvor stresa zbog nesigurnosti i straha da će u nečemu pogriješiti. Pravovremena i adekvatna edukacija o provođenju postupaka njege stoga jako je važna. 

"Svakom roditelju potrebna je pomoć i podrška u brizi za dobrobit cijele obitelji, osobito kada bolest postane 'novi i neočekivani član obitelji'. Bolest djeteta odražava se na sve članove obitelji i u potpunosti mijenja obiteljsku dinamiku. Funkcioniranje obitelji mijenja se na emocionalnom i organizacijskom planu. U takvim trenucima potreban je podrška roditeljima da se lakše suoče s izazovima i pronađu ravnotežu u svakodnevnom životu. Djeci je također potrebna podrška kako bi lakše prihvatila svoju bolest i uspješnije prošla kroz proces liječenja. Podrška se prilagođava dobi djeteta, osobnosti djeteta, specifičnim okolnostima liječenja i široj obiteljskoj sredini. Time se osigurava da svako dijete i njegova obitelj dobiju upravo onakvu pomoć kakva im je najpotrebnija", rekla je mr. sc. Stilinović.

"Smatramo da je neophodna viša razina razumijevanja i jača podrška zajednice kako bi se pomoglo obiteljima da se njihova djeca potpuno uključe u svakodnevne aktivnosti u primarnoj socijalnoj sredini, npr. vrtić i škola. U tom kontekstu važni su suradnja s odgojno-obrazovnim ustanovama radi informiranja i edukacije odgajatelja u vrtićima, nastavnika u školama, školskih psihologa i stručnih suradnika o posebnostima zdravstvenog stanja i potrebama djece s prirođenim anomalijama probavnog sustava. Također je važno zalaganje za prava i za podršku obiteljima, kroz suradnju s državnim institucijama, zdravstvenim ustanovama i stručnjacima", istaknula je.

Kome se roditelji mogu obratiti?

Roditelji se svojim pitanjima i dvojbama mogu javiti Nacionalnoj udruzi za prirođene anomalije "Čudesni borci", koja je osnovana u rujnu 2024. godine s ciljem okupljanja obitelji i stručnjaka različitih profila kako bi zajedno radili na unapređenju zdravlja, kvalitete života, socijalne skrbi i podizanju svijesti o poteškoćama i potrebama bolesnika s prirođenim anomalija probavnog sustava. Udruga pruža medicinsku i psihosocijalnu pomoć i podršku bolesnoj djeci i njihovim obiteljima, upoznaje roditelje i bolesnike s pravima iz sustava socijalne skrbi, organizira tečajeve, edukacije, seminare, predavanja, radionice i slične skupove.

"Cilj Udruge je, također, primjerenim i pravovremenim savjetovanjem raditi na unapređivanju kvalitete života djece i njihovih obitelji. Trenutačni fokus djelovanja Udruge 'Čudesni borci' je na skupini bolesnika s atrezijom jednjaka, a bit će uključene i skupine bolesnika s ostalim prirođenim anomalijama probavnog sustava", rekla je mr. sc. Stilinović.

PREVENCIJA NASILJA /

Psiholog ima vrlo važan savjet za roditelje: 'Takve pogreške mogu biti opasne i štetne'

'Važno je osnažiti roditelje, pružajući im podršku'

Dr. Sabolić i mr. sc. Stilinović su kao najveće probleme u sustavu, kada je riječ o djeci s kompleksnim prirođenim bolestima, navele poteškoće u ostvarivanju nekih zakonom zajamčenih prava u socijalnoj i zdravstvenoj skrbi (različita prava, naknade i potpore; teškoće ili nemogućnost nabavljanja medicinskih pomagala neophodnih za svakodnevno funkcioniranje).

Istaknule su, također, da je izuzetno važan način i okolnosti u kojim liječnik priopćava roditeljima da im dijete ima određenu anomaliju. Postoje protokoli "kako reći neželjenu vijest" koji uključuju, između ostalog, vrlo određeni način priopćavanja, izražavanje empatije te osiguravanje mirnog mjesta za razgovor. Jako je važno uvažavati emocionalne reakcije roditelja koje u tom trenutku mogu biti različite iz mnogobrojnih razloga. Tijekom razgovora uz majku treba biti prisutan otac ili netko od članova obitelji.

"U ranom periodu prilagodbe na djetetovu bolest važno je osnažiti roditelje pružajući im podršku i informirati ih o mogućnostima liječenja i podršci koju pružaju multidisciplinarni medicinski timovi u sustavu zdravstvene skrbi", naglasile su.

NET I VOYO /

Prijavite se na Net.hr s istom e-mail adresom kojom ste pretplaćeni na Voyo i čitajte sadržaje bez oglasa!

POGLEDAJTE GALERIJU

MOŽE VAS KOŠTATI /

Ovo je 15 znakova da vaša dijeta nije dobra za vaše tijelo: 'Više štete nego koristi'

POGLEDAJTE VIDEO: Ugledni ginekolog: 'Prvi put u povijesti imamo cjepivo protiv raka. To je evolucijski uspjeh'