Downov sondrom nastaje u trenutku začeća. Uzrok Downova sindroma otkrio je 1959. godine genetičar Jerome Lejeune kada je na 21. paru kromosoma otkrio još jedan kromosom viška – umjesto dva tu su se nalazila tri kromosoma, a u cijeloj stanici umjesto 46, ukupno 47 kromosoma.

Downov sindrom kao naziv za skup zajedničkih znakova i karakteristika potječe od engleskog liječnika Johna Langdona Downa koji je još 1866. godine prvi opisao sindrom kod osoba s određenim stupnjem poremećaja u razvoju (mentalni hendikep). Svjetski dan osoba s Downovim sindromom prvi je put obilježen u Singapuru 2006. godine.

Prosječno se jedno od 650 novorođene djece rađa s Downovim sindromom, a u Republici Hrvatskoj po nekim podacima ima više od 1500 osoba s Downovim sindromom.

Postojanje sindroma Down u trudnoći potvrđuje se analizom ovojnica ploda (korionskih resica) tijekom prvog tromjesečja trudnoće, ili amniocentezom tijekom drugog tromjesečja trudnoće.

Najčešća karakteristična obilježja izgleda djeteta sa sindromom Down su: mišićna hipotonija, smanjenje napetosti (tonusa) mišića, široki vrat (dijete može imati kratak, široki vrat s previše kože i masnog tkiva), kosi položaj očnih otvora, okruglo lice izravnanog profila, abnormalni oblik uški, kratke šake, na dlanu može postojati specifična poprečna brazda na obje ruke ili na samo jednoj, malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom, kratke i široke ruke i noge, često postoji i velik razmak između nožnog palca i susjednog prsta, kraći prsni koš neobičnog oblika, malena glava.

Taj poremećaj sprječava normalan tjelesni i mentalni razvoj djeteta, a postoji u preko pedeset karakterističnih obilježja čiji se intenzitet razlikuje od osobe do osobe.

Obilježavanjem Svjetskog dana sindroma Down želi se upoznati i upozoriti na ovaj poremećaj te potaknuti na veće poštivanje prava ljudi s Downovim sindromom, potaknuti razumijevanje i nastojanje za poboljšanjem njihova položaja u društvu.

Osobe sa sindromom Down dio su naše zajednice, bave se raznim aktivnostima, pohađaju školu, a neke su i zaposlene. Žive s obiteljima, ili s prijateljima, a neki i samostalno. Mogućnosti za osobe sa sindromom Down danas su daleko veće nego u prošlosti, temeljem odmicanja tradicionalno postavljenih granica. Kvalitativni pomaci plod su zajedničkih napora roditelja, stručnjaka i šire zajednice.

Odgovornost za to leži u nadležnim državnim institucijama, organizacijama civilnog društva i svima nama.

Kod osoba sa sindromom Down postoji veći rizik od urođenih bolesti ili kasnije pojave nekih bolesti, poput srčanih grešaka, bolesti štitnjače, problema sa sluhom i vidom ili probavnim sustavom, Alzheimerove bolesti, leukemije. Bez obzira postoji li neko dodatno oboljenje ili poremećaj, ta djeca trebaju posebnu pažnju tijekom odrastanja, različite dodatne tretmane (defektološki i logopedski tretmani, fizikalna terapija), te posebne metode učenja.

Djeca sa sindromom Down su izrazito emotivno topla, gotovo uvijek unose vedrinu u sredinu u kojoj se nađu, vrlo su tolerantna, blage naravi i potiču izrazitu naklonost svih onih koji s njima dolaze u kontakt.

Odrasle osobe sa sindromom Down mogu stupati u veze, od kojih neke završavaju i brakom. Mogu imati i djecu, no valja imati na umu da u tom slučaju postoje 50-postotni izgledi da će i dijete imati Downov sindrom.

Downov sindrom je nemoguće izliječiti. Svake godine čine se veliki koraci u identificiranju gena na 21. kromosomu koji uzrokuju karakteristike sindroma Down. Danas su znanstvenici čvrsto uvjereni da će u budućnosti, napretkom genetike i istraživanjem ljudskog DNK, biti moguće poboljšati, ispraviti ili spriječiti mnoge probleme povezane s Downovim sindromom.