U Hrvatskoj s nekom od rijetkih bolesti živi oko 250 tisuća ljudi. Iako ih se naziva rijetkima, broj oboljelih pokazuje da njihova svakodnevica nipošto nije iznimka. Upravo zato se posljednjeg dana veljače obilježava Međunarodni dan rijetkih bolesti, s ciljem da se javnosti približe potrebe, izazove i pravo na svu dostupnu skrb u skladu sa standardima Europske unije.

Većina rijetkih bolesti ima kroničan i progresivan tijek, što znači da oboljeli trebaju dugoročnu, organiziranu i koordiniranu podršku. Iako pojedinačno rijetke, ove bolesti zajednički pogađaju velik broj obitelji te duboko utječu na svakodnevni život oboljelih, od osnovnih aktivnosti poput kretanja i prehrane do obrazovanja, rada i društvene uključenosti.

Foto: Shutterstock

Život s rijetkom bolešću

Iako život s rijetkom dijagnozom donosi brojne izazove, uz adekvatno liječenje i podršku bližnjih mnogi oboljeli nastoje očuvati neovisnost i što bolju kvalitetu svakodnevice. Među njima je i Stipo Margić, koji boluje od Friedreichove ataksije – nasljedne i progresivne neurološke bolesti. Ona se najčešće javlja u djetinjstvu ili adolescentskoj dobi te s vremenom narušava koordinaciju pokreta, ravnotežu i govor.

VELIKI POMAK /

Razvijen alat koji će liječnicima pomoći da uoče rane znakove ozbiljne bolesti: 'Imamo priliku'

"Život s rijetkom bolešću znači stalnu prilagodbu. Svakodnevne stvari koje drugi uzimaju zdravo za gotovo za mene zahtijevaju planiranje, strpljenje i veliku mentalnu snagu. Najteži dio nije samo fizičko ograničenje, nego osjećaj nevidljivosti i nerazumijevanja. Zato su podrška obitelji, zajednice i dostupnost terapija presudni da bismo mogli živjeti dostojanstveno i aktivno sudjelovati u društvu", napominje Margić.

Stručnjaci upozoravaju da rijetke bolesti često pogađaju cjelokupni organizam, a ne samo sustav u kojem se očituju prvi simptomi. Tako, primjerice, Friedreichova ataksija osim problema s pokretima može zahvatiti i srce, metabolizam te druge vitalne funkcije, što čini neophodnim stalno praćenje i koordinirani, multidisciplinarni pristup liječenju.

Foto: Privatna arhiva

Prepoznavanje simptoma rijetkih bolesti

"Rano prepoznavanje simptoma i pravodobno postavljanje dijagnoze iznimno su važni jer omogućuju bolje planiranje skrbi i usporavanje progresije bolesti. Istodobno, važno je osigurati dostupnost skrbi, specijalizirane rehabilitacije, psihološke podrške i informacija za obitelji jer rijetke bolesti ne pogađaju samo pojedinca nego i njegovu obitelj, prijatelje, radnu sredinu i sve koji ga vole", ističe prof. dr. sc. Ervina Bilić, specijalistica neurologije s dugogodišnjim iskustvom u radu s neuromuskularnim bolestima.

Rijetke bolesti klasificiraju se kao one koje pogađaju manje od jednog čovjeka na 2000 stanovnika. Prema podacima Europskog udruženja za rijetke bolesti (EURORDIS), identificirano je više od 6000 takvih dijagnoza. Procjenjuje se da u Europskoj uniji ove bolesti zahvaćaju između 30 i 40 milijuna ljudi, pri čemu je oko polovice oboljele djece, a približno 80 posto rijetkih bolesti ima genetsku podlogu. Zbog složenosti simptoma i ograničenih saznanja, mnoge bolesti ostaju nedijagnosticirane godinama, dok se oboljeli i njihove obitelji često suočavaju s nedostatkom informacija, otežanim pristupom terapijama i nedovoljno razvijenim sustavima podrške.

GODIŠNJE 500 SLUČAJEVA /

Bolesti jetre pogađaju do trećine odraslih u Hrvatskoj: Vodeći je uzrok smrtnosti

Značajnu ulogu u prevladavanju tih izazova imaju i udruge pacijenata koje okupljaju oboljele, zastupaju njihova prava i rade na podizanju svijesti o rijetkim dijagnozama u javnosti.

"Podrška osobama s rijetkim bolestima ne smije ostati na razini dobre volje i pojedinačnih iskoraka. Potreban nam je sustav koji je predvidljiv, transparentan i usmjeren na potrebe pacijenata osobito kada je riječ o dostupnosti terapija i jasnim kriterijima odlučivanja. Samo tako možemo govoriti o stvarnoj jednakosti i usklađenosti s europskim standardima. Hrvatski savez za rijetke bolesti nastavit će zagovarati rješenja koja osiguravaju sigurnost, informiranost i ravnopravan pristup skrbi za sve oboljele", poručuje Sara Bajlo, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.

NET I VOYO /

Prijavite se na Net.hr s istom e-mail adresom kojom ste pretplaćeni na Voyo i čitajte sadržaje bez oglasa!

POGLEDAJTE GALERIJU

NUŽNO JE /

Izlaganje prirodnom svjetlu igra ključnu ulogu: 26 razloga zašto je važno izaći vani

POGLEDAJTE VIDEO: Dr. Gorjanc o estetskom turizmu i idealima ljepote: 'Iskusni kirurg zna što ne treba operirati'