U Hrvatskoj svaka beba prolazi ovaj test: Samo nekoliko kapi krvi može spasiti život

U Hrvatskoj se već tri godine svako novorođenče testira na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Za test je dovoljno nekoliko kapljica krvi, a rano otkrivanje bolesti omogućuje pravodobno liječenje i znatno bolje ishode za djecu.

Ako je nalaz pozitivan, neuropedijatri u Zavodu za dječju neurologiju KBC-a Zagreb obavještavaju roditelje već isti dan. Roditelji se već sljedećeg dana odazivaju na prvi neuropedijatrijski pregled.

"Kada imamo pozitivan nalaz genetike, jako je važno započeti liječenje što ranije. Zato što u svom najtežem obliku bolest rezultira smrću već u prvoj godini života", kaže Branka Bunoza, neuropedijatrica u Zavodu za dječju neurologiju KBC-a Zagreb.

SMA pogađa otprilike jedno na 10 tisuća novorođene djece.

SVI SU STABILNO /

Šefica hitne medicine: 'U sudaru vlakova zbrinuto 24 ozlijeđenih, 12 zadržano na liječenju​'

Rano otkrivanje mijenja život

Za dostupnu terapiju godinama se borila Udruga Kolibrići. Koliko rano otkrivanje i liječenje mogu promijeniti život djece, svjedoči Ana Alapić Mihajlović, članica udruge.

"Pokraj mene je nedavno protrčalo dijete sa SMA tipom 2. Ne čak hodalo, nego trčalo! To dijete, da nije bilo novorođenačkog probira, bilo bi dijagnosticirano tek onog trenutka kada bi trebalo prohodati", kaže Ana Alapić Mihajlović, članica Udruge Kolibrići.

Na listi HZZO-a trenutačno su tri lijeka za liječenje spinalne mišićne atrofije.

"Trenutno se na teret HZZO-a liječi 106 bolesnika sa spinalnom mišićnom atrofijom. Prošle godine uključeno je 15 novih bolesnika, a ove godine do srpnja uključeno je šest novih, s tim da se u pojedinim slučajevima radi o prelasku s lijeka na lijek", kaže Jelena Matuzović, rukovoditeljica Službe za lijekove u HZZO-u.

UTRKA S VREMENOM /

Denis (38) leži u komi u Irskoj, obitelj ga želi vratiti: Uključilo se Ministarstvo zdravstva

Rezultati terapije

Anin sin Mate dijagnozu je dobio sa šest mjeseci, no liječenje je započelo tek kada je imao deset godina. Danas, kaže njegova majka, vidi rezultate terapije.

"Mate je zadržao svoj osmijeh, ima mimiku. Može i do sat vremena disati samostalno. Ima čak i pokreta ruku, noge, ramena. Ima tih sitnih pokreta. Ono što je, recimo, prije bilo apsolutno nezamislivo", kaže Ana Alapić Mihajlović, članica Udruge Kolibrići.

Lani je za liječenje izdvojeno 16,7 milijuna eura.

S obzirom na visoku cijenu terapije, za svako liječenje potrebno je odobrenje bolničkog povjerenstva za lijekove, na prijedlog referentnog centra za liječenje spinalne mišićne atrofije za odrasle, odnosno za djecu, objašnjavaju u HZZO-u.

ZALIHE SU SMANJENJE /

Poziv Zagrepčanima: Nedostaje krvi, provjerite možete li je darivati i spasiti nečiji život

Uzorci krvi sada do KBC-a stižu brže

Važan dio sustava je i brz transport uzoraka krvi. Nekada su kartice s uzorkom iz rodilišta do KBC-a Zagreb putovale i više od dva tjedna. Problem je riješen uvođenjem kurirske službe pa uzorci sada stižu na vrijeme.

Liječnici, kažu, sve češće od roditelja dobivaju fotografije i videe djece koja zahvaljujući ranom otkrivanju i liječenju napreduju u skladu s očekivanjima.

"Dobivamo od roditelja videa i slike djece koja se razvijaju u skladu s očekivanjima, koja se kupaju s roditeljima, vesele i kontinuirano se razvijaju", kaže Branka Bunoza, neuropedijatrica u Zavodu za dječju neurologiju KBC-a Zagreb.

U tri godine probira na SMA testirano je više od 112 tisuća beba.

Najstarije dijete otkriveno probirnim programom i liječeno zbog SMA danas ima tri godine, a najmlađe četiri mjeseca.