Velika novost za trudnice: Ovaj uređaj omogućit će rano otkrivanje niza ozbiljnih stanja
Klinička bolnica Sveti Duh jedina u Hrvatskoj ima mogućnost testiranja genetskih promjena za trudnice. Za pacijente i njihove obitelji to znači kraći put do dijagnoze i manje neizvjesnosti
U Kliničkoj bolnici Sveti Duh uvedena je nova tehnologija koja mijenja dosadašnju praksu prenatalne dijagnostike u Hrvatskoj. Zahvaljujući NGS metodi genetske analize za trudnice više se ne moraju slati u inozemstvo, sada se sve može obaviti u Zagrebu.
Riječ je o suvremenoj tehnologiji koja omogućuje znatno širi i precizniji dijagnostički pristup u otkrivanju genetskih poremećaja tijekom trudnoće.
"Uveli smo NGS tehnologiju u prenatalnu dijagnostiku kako bismo omogućili značajno veći dijagnostički pristup u detekciji genetskih poremećaja tijekom trudnoće. Tako dobivamo preciznu informaciju u tom razdoblju", istaknula je Feodora Stipoljev, voditeljica Odjela za laboratorijsku citogenetiku.
Procedura traje tri dana
U bolnici su već analizirali prvih deset uzoraka. Sama procedura traje oko tri dana, a cijeli proces – od uzimanja uzorka do završnog nalaza – može biti gotov unutar mjesec dana.
"Ako dobijemo trudnicu s 12 tjedana, ona u roku od mjesec dana ima kompletan pristup završen", pojašnjava Stipoljev. Uzorci se mogu uzimati od 12. tjedna trudnoće, a odluku o potrebi testiranja donose liječnici.
Predstojnik Klinike za ginekologiju i porodništvo KB-a Sveti Duh Ratko Matijević naglašava kako je riječ o velikom iskoraku za hrvatsko zdravstvo.
"Ovo za Hrvatsku znači jako puno. Imamo test koji smo do sada isključivo slali u inozemstvo, a sada ga možemo odraditi u našim uvjetima. Dobivamo rezultate koji su brži, bolji i precizniji od onoga što smo do sada klasičnim metodama radili", rekao je.
Uređaj vrijedan pola milijuna eura
Uređaj vrijedan oko pola milijuna eura omogućuje rano otkrivanje niza ozbiljnih stanja, uključujući bolesti povezane s kompleksnim srčanim greškama. Rano postavljanje dijagnoze iznimno je važno jer omogućuje planiranje dijagnostičko-terapijskih postupaka odmah nakon poroda.
Nova tehnologija pomaže i u situacijama poput fetalnog hidropsa – ozbiljnog stanja kod kojeg je beba ispunjena tekućinom. "Možemo provjeriti genetsku situaciju i vidjeti hoće li beba biti genetski bolesna ili je riječ o stanju koje se s vremenom može povući", pojasnio je Matijević.
Osim prenatalne dijagnostike, uvedena je i genetska obrada pacijenata s neurorazvojnim poremećajima i epilepsijama. Istodobno je moguće analizirati čak 374 gena.
Brža dijagnostika
Ravnatelj bolnice Edvard Galić ističe kako ova tehnologija donosi bržu dijagnostiku, manje neizvjesnosti i ranije uvođenje ciljane terapije. "U relativno kratkom periodu imamo ciljanu analizu koja daje jasne odgovore na ono što nam je važno. To pacijentima donosi bržu dijagnozu, manje neizvjesnosti, ranije individualiziranu terapiju, kvalitetnije gensko savjetovanje, raniji rehabilitacijski postupak i bolje dugoročne ishode", poručio je.
Nina Kajser Labaš iz Zagreba čeka drugo dijete koje stiže na ljeto. Kaže da iz prve trudnoće dobro zna koliko su stresni pregledi i čekanje nalaza. "Sam period trudnoće već je po sebi stresan, pa sama činjenica da postoji ovakvo testiranje sigurno olakšava svim trudnicama, posebno onima koje u obitelji imaju predispozicije za anomalije i bolesti", rekla je.
Testiranje će biti dostupno trudnicama iz cijele Hrvatske koje imaju liječničku uputnicu – a nova tehnologija mogla bi značajno smanjiti neizvjesnost u jednom od najosjetljivijih razdoblja života.
403 Forbidden