Bolesti u ovoj skupini znatno se razlikuju, ali imaju zajedničku osobinu, a to je nakupljanje porfirina u tijelu koji se u zdravom tijelu ne nakupljaju. Ove bolesti su nasljedne ili stečene, a do njih dolazi zbog poremećaja enzima što kao rezultat ima nakupljanje porfirina u tijelu.
Porfirini su grupa organskih spojeva koji se inače prirodno javljaju. Jedan od najpoznatijih je hem - pigment crvenih krvnih ćelija. Iz tog razloga su porfirini 'obojani' te ova bolest nosi naziv 'vampirska bolest'. U ljudskom tijelu mogu se naći u enzimima i proteinskim molekulama kao što su vitamin B12, mioglobin, katalaza, peroksidaza..
Grupa rijetkih genetskih bolesti
Ovo je rijetka genetska bolest čiji je glavni uzrok mutacija gena. Porfirije se razlikuju ovisno o tvari koja se pretjerano nakuplja u tijelu, radi čega ne postoji univerzalno pravilo liječenja niti simptomi. Ovo je grupa genetskih bolesti čija je glavna karakteristika poremećaj metabolizma porfirina i hema. Do poremećaja dolazi kao posljedica nedostatka od enzima na putu sinteze hema. Uslijed tih poremećaja može doći do direktnih oštećenja ćelija kože ili pojačanja utjecaja nekih štetnih faktora. Porfirini imaju veliku ulogu u razgradnji lijekova u tijelu te u prijenosu kisika.
Kod porfirije se javljaju dvije vrste simptoma: neurovisceralni (većinom akutne porfirije) i fotosenzitivni (većinom kožne porfirije). Simptomi se mogu pojaviti u roku nekoliko dana ali i tjedana, a dodatno ih mogu izazvati promjene s hormonima, pušenje cigareta, alkohol, upale i infekcije, izlaganje suncu te stres. Postoje i dvije vrste primarnih porfirija - hepatične i eritropoetske. Latentna porfirija je situacija u kojoj se abnormalan gen naslijedi od jednog ili oba roditelja.
Slika: Porfirija kod mlade ženske osobe
U situacijama da je kod porfirije povećana koncentracija porfirina doći će do povećanog fotosenzibiliteta kože koja će pri izlaganju UV svjetlosti reagirati. Može doći i do oštećenja kože te nastanka krasti, pukotina, krvarenja, hiperpigmentacije (pojačano tamne boje kože) te do hirutizma ili pojačane dlakavosti. Uslijed ovih teškoća, svi nakupljeni porofini i ostale tvari izbacuju se mokraćom, pa i ona dobiva tamno crvenu boju.
Simptomi porfirije
Akutna porfirija utjecat će na promjene u živčanom sustavu, dok će kožna utjecati na kožne promjene i abnormalnosti na koži. Neke porfirije mogu imati kombinirane simptome.
Akutna porfirija se uglavnom pojavljuje kod žena u razdoblju od prve menstruacije do menopauze, a simptomi će teško prikazati da se radi o ovakvom problemu. Simptomi porfirije su snažna bol u trbuhu, visok krvni tlak, nadutost i zatvor, mučnina i povraćanje, tahikardija, bol u nekom dijelu tijela - najčešće nogama, leđima i grudima, crvena ili smeđa boja urina, anksioznost i promjene u ponašanju uz halucinacije i paranoju.
Kožna porfirija kao glavni simptom ima preosjetljivost kože na sunčevu svjetlost. Ovo može trajati samo nekoliko dana, dok se simptomi mogu početi pojavljivati od ranih dana kod djeteta. Neki od glavnih simptoma su svrbež, osjetljiva koža koja puca, ožiljci, pojačano tamnjenje kože, plikovi i bolni edemi koji otiču, preosjetljivost na sunčevu svjetlost, pojačana dlakavost te crvena ili smeđa boja urina. Radi ove porfirije se smatra da su nastale priče o vampirima. Ljudi s ovom bolesti imali su dosta blijedu kožu te nisu mogli izlaziti na sunčevu svjetlost i izlazili su samo noću.
Slika: Porfirija koja je izazvala promjene na licu
Moguće kožne posljedice porfirije
Slika: Simptom pojačane dlakavosti kod porfirije
Prognoza bolesnika je bolja uz terapiju i samokontrolu
Ovo stanje nije beznadno, ali je komplicirano zbog toga što neki bolesnici zapadaju u ponavljajuće krize, a uslijed toga mogu nastati trajne posljedice. Neki simptomi mogu se ublažavati i regulirati lijekovima i analgeticima. Liječenje porfirije ovisit će o tome o kojem se o obliku bolesti radi. Teži slučajevi porfirije zahtijevaju hospitalizaciju. U većim krizama bolesnicima se izvodi dodavanje hema radi mišićne slabosti. Ako se to odgađa može doći do razvijanja oštećenja živaca.
U terapiju porfirije spada liječenje infekcija i drugih bolesti koje pojačavaju simptome, davanje glukoze i hema. Kod kožnih porfirija se treba izbjegavati sunce te se pušta krv iz vena, koriste lijekovi i dodaci vitamina D. Kod osoba koje boluju od porfirije preporučuje se i psihološka pomoć jer promjene koje se počnu događati na tijelu mogu biti izvor tuge, depresije i frustracije. Pomoć i riječi utjehe možete potražiti na stranicama Hrvatskog saveza za rijetke bolesti. Na opće zdravlje pri ovoj bolesti može utjecati i pravilna prehrana o kojoj savjete možete dobiti od svog liječnika.
Porfirija je rijetka bolest te se radi toga ovakvi slučajevi teško dijagnosticiraju. Statistički podaci pokazuju kako od porfirije boluje 2 od 100 000 osoba. U zemljama sjeverne Europe pojavljuje se češće - 2 na 10 000 stanovnika.