Downov sindrom je kromosomski poremećaj koji utječe na fizički i mentalni razvoj osobe. To je jedan od najčešćih genetskih poremećaja za koji ne postoji lijek. Rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom se prema studijama povećava s dobi majke. Žene starije od 35 godina imaju veće šanse da će roditi dijete s Downovim sindromom ili nekim drugim genetskim poremećajem. Iako žene starije od 35 godina imaju veći rizik od rađanja djece s Downovim sindromom, većinu djece s ovim sindromom rađaju majke koje su mlađe od 35 godina, zbog veće plodnosti u toj dobi.
Fizički znakovi Downovog sindroma obično su prisutni pri rođenju i postaju očitiji kako dijete raste, a neki od najprepoznatljivijih su malena glava, okruglo lice izravnatog profila, kosi položaj očnih rasporaka, mala usta i nos, neproporcionalno velik jezik koji je često van usne šupljine, među ostalim.
Svjetski dan osoba s Downovim sindromom obilježava se 21. ožujka kako bi se označila jedinstvenost utrostručenja 21. kromosoma koji uzrokuje ovaj sindrom. Rebeka Ribičić, dr.med. voditeljica Odjela za neonatologiju Klinike za ginekologiju i porodništvo Kliničke bolnice Sveti Duh ispričala je za Net.hr kako se sindrom Down može prepoznati tijekom trudnoće, koji su simptomi i uzroci te što pomaže osobama sa sindromom Down.
Rebeka Ribičić, dr.med.
Dijagnosticiranje Down sindroma
"Sindrom Down je kromosomski poremećaj koji nastaje uslijed viška 21. kromosoma ili jednog njegovog dijela u jezgri svake stanice tijela. Budući da u sklopu ovog sindroma postoje tri kopije 21. kromosoma, regularni tip sindroma Down nazivamo i 'trisomija 21'. Sindrom Down sprječava normalan fizički i mentalni razvoj djeteta. Prosječno se sa sindromom Down rađa jedno od 650 sve novorođene djece", objašnjava Rebeka Ribičić, dr.med. voditeljica Odjela za neonatologiju.
Down sindrom simptomi
Liječnica je ispričala koja su najčešća obilježja Downovog sindroma, uključujući fizičke značajke koje se mogu javiti od rođenja. Također je naglasila da se ta obilježja mogu značajno razlikovati od osobe do osobe.
"Postoji mnogo karakterističnih obilježja sindroma Down, a njihov broj i intenzitet se razlikuju od djeteta do djeteta. Međutim, neposredno nakon rođenja se u novorođenčeta može posumnjati na postojanje sindroma Down, budući da sva zahvaćena novorođenčad ima specifičan i vrlo sličan fizički izgled. Najčešća karakteristična fizička obilježja su: malena glava, okruglo lice izravnatog profila, kosi položaj očnih rasporaka, mala usta i nos, neproporcionalno velik jezik koji je često van usne šupljine, abnormalan izgled uški, kratak i širok vrat s previše kože na vratu straga, kratke šake i prsti, na jednom ili oba dlana može postojati specifična poprečna brazda, kratke i široke ruke i noge, veliki razmak između palca stopala i susjednog prsta, kratak prsni koš, mišićna hipotonija", navodi dr. Ribičić.
Kako prepoznati Downov sindrom u trudnoći?
Sindrom Down može se prepoznati tijekom trudnoće, a liječnica otkriva koje su metode najpreciznije za dijagnosticiranje ovog genetskog poremećaja te kako se provode i kada se preporučuju.
"Za dijagnostiku sindroma Down u trudnoći koriste se dvije vrste testova, probirni i dijagnostički. Probirni testovi uključuju neinvazivne metode prenatalne dijagnostike, poput ultrazvučnog pregleda i biokemijskih testova, čija kombinacija zajedno s dobi majke procjenjuje vjerojatnost da fetus ima sindrom Down, ali ne mogu dati definitivan odgovor. Novi napredni testovi mogu detektirati kromosomski materijal fetusa u majčinoj krvi, ali i dalje ne mogu donijeti definitivnu dijagnozu. Definitivno se dijagnoza potvrđuje analizom plodovih ovojnica (korionskih resica, CVS) tijekom prvog tromjesečja ili amniocentezom tijekom drugog tromjesečja trudnoće", objašnjava dr. Ribičić.
Što uzrokuje Downov sindrom?
Liječnica je komentirala koji faktori mogu utjecati na razvoj sindroma Down te je objasnila može li ovaj sindrom biti naslijeđen i na koji način se prenosi.
"Dodatna kopija 21. kromosoma u svim ili nekim stanicama najčešće nastaje zbog pogreške u diobi stanica (nerazdvajanje), najčešće nasumično pri stvaranju jajne stanice ili spermija. U većini slučajeva kromosom potječe od majke, u manje od 5 posto slučajeva od oca, a najrjeđe pogreška nastaje nakon oplodnje odnosno tijekom razvoja embrija. Rizik raste s dobi majke što je ujedno i glavni čimbenik, iako se 51 posto djece s Downovim sindromom rađa od majki mlađih od 35 godina. Zbog sve kasnijeg roditeljstva učestalost sindroma Down pomalo raste, povećavajući važnost genetskog savjetovanja. Nasljedna komponenta prisutna je u samo jedan posto slučajeva, a genetsko testiranje može pomoći u procjeni rizika za buduće trudnoće. Ne postoji znanstveni dokaz da okolišni čimbenici ili ponašanje roditelja prije ili tijekom trudnoće uzrokuju sindrom Down", naglašava dr. Ribičić.
Životni vijek s Down sindromom
Osim toga, liječnica je otkrila koliki je prosječan životni vijek osoba sa sindromom Down, napomenuvši da je on značajno porastao posljednjih godina te je objasnila koji faktori mogu utjecati na dužinu i kvalitetu života tih osoba.
"Životni vijek osoba sa sindromom Down značajno se povećao, s prosječnih 10 godina koliki je bio 1960. godine na oko 60 godina u današnje vrijeme. Povećanje životnog vijeka je rezultat boljeg medicinskog tretmana i prestanka institucionalizacije. U osoba sa sindromom Down povećan je rizik od urođenih srčanih grešaka, anomalija crijeva, bolesti štitnjače, šećerne bolesti, problema sa sluhom i vidom, probavnih tegoba, Alzheimerove bolesti i leukemije. Sve to utječe na dužinu životnog vijeka kao i na njegovu kvalitetu", ističe dr. Ribičić.
Liječenje Down sindroma
Voditeljica Odjela za neonatologiju kaže da brojne intervencije pomažu osobama sa sindromom Down da ostvare svoj potencijal i poboljšaju kvalitetu života. Budući da je svako dijete jedinstveno, pristup će ovisiti o njegovim specifičnim potrebama.
"Za osobe sa sindromom Down nužno je prije svega kontinuirano multidisciplinarno praćenje brojnih medicinskih struka. No, jednako je važno osigurati ranu intervenciju koja uključuje fizičku, govornu i terapiju fine motorike, potom prilagođeni obrazovni program i inkluziju u redovne škole, psihosocijalnu podršku, programe radne terapije i osposobljavanja za samostalni život", dodaje dr. Ribičić.
Liječnica poručuje da se edukacijom i razbijanjem predrasuda smanjuju stereotipi i povećava razumijevanje o potencijalu osoba sa sindromom Down.
"Potiče se važnost njihove inkluzije u društvo, primarno u odgojno-obrazovne institucije, kao i prilikom zapošljavanja. Obitelji lakše nailaze na podršku zajednice, čime se smanjuje osjećaj izolacije. Aktivnosti poput nošenja šarenih čarapa ili organiziranja događanja potiču na razgovor i podršku zajednice, stvaraju pozitivno okruženje i omogućuju osobama sa sindromom Down jednake prilike za sretan život", zaključuje dr. Ribičić.
POGLEDAJTE GALERIJU
POGLEDAJTE VIDEO: Debljina za Hrvate sve veći problem, ali ne i nerješiv: AI Gita postaje mentor u borbi s kilogramima
