U najvećoj dosad provedenoj studiji znanstvenici su, nastojeći otkriti uzroke nastanka ove bolesti, najprije morali shvatiti što u našem genetskom kodu otiđe u krivom smjeru da se zdravo tkivo pretvori u kancerogeno.
Veliki međunarodni tim znanstvenika proučio je svih tri milijarde oznaka koje čine ljudski genetski kod na 560 karcinoma dojke.
Mutirani geni
Otkrili su 93 skupine gena koje, ako mutiraju, mogu prouzročiti razvoj tumora. Neke su skupine gena otkrivene ranije, no znanstvenici se nadaju da je ovo konačan popis, Pritom izuzimaju neke iznimno rijetke mutacije.
Profesor Mike Stratton, direktor Instituta Sanger u Cambridgeu koji je vodio istraživanje kaže da riječ o prekretnici u istraživanju raka.
"U ljudom genomu ima oko 20.000 gena. Čini se da sada imamo potpunu sliku raka dojke. Naime, znamo da postoje 93 skupine gena koje normalno zdravo tkivo dojke, nakon što mutiraju pretvaraju u kancerogeno, a to je iznimno važna informacija. Popis smo proslijedili sveučilištima, farmaceutima i biotehnološkim tvrtkama kako bi počeli raditi na razvoju lijekova, jer novom terapijom treba ciljati upravo na te gene i njihove proteine", rekao je Stratton.
"Već imamo brojne lijekove koji su razvijeni u posljednjih 15 godina i znamo kako djeluju. Jedan od njih je Herceptin koji se koristi kod pacijentica sa specifičnim mutacijama", kazao je, dodavši da će za razvoj novih lijekova koji djeluju ciljano biti potrebno najmanje deset godina.
"Karcinomi su lukave beštije i pronađu način da razviju otpornost na novu terapiju. No ja sam optimističan", rekao je prof. Statton.
Za terapiju rijetkih mutacija neće biti novaca
Loša informacija je da je oko 60 posto mutacija koje uzrokuju rak dojke otkriveno u samo deset gena, a postoje i tako rijetke mutacije za čiju terapiju vjerojatno neće biti novca.
Mutacije gena ostavljaju svojevrsne 'ožiljke' na našem DNK, a to je britanskim znanstvenicima omogućilo identifikaciju 12 tipova oštećenja koje uzrokuju mutacije na tkivu dojke. Neke su povezane s obiteljskim nasljeđem, no većina ih se ne može objasniti.
Znanstvenici se nadaju da će njihovo istraživanje na kraju pridonijeti smanjenom riziku od obolijevanja od raka.
"U budućnosti bismo se željeli usredotočiti na profiliranje individualnog genoma raka kako bismo primijenili najuspješniju terapiju za osobu kojoj je rak dojke dijagnosticiran. Ovo je korak dalje u personaliziranom pristupu liječenja raka", rekla je jedna od sudionica istraživanja dr. Serena Nik-Zainal.
Studija znanstvenicima omogućuje da bolje shvate kompletnu sliku genetskih promjena u ishodištu raka dojke i mogla bi biti važan korak naprijed u razvoju novih pametnih lijekova te rezultirati većim brojem pacijenata koji će uspješno pobijediti rak dojke, kazala je dr. Emma Smith s britanskog Instituta za istraživanje raka.
