Jedna od najokrutnijih i najrazornijih bolesti, Huntingtonova bolest, prvi put je uspješno liječena, otkrili su liječnici za BBC.

Bolest se širi kroz obitelji, neumoljivo ubija moždane stanice i nalikuje kombinaciji demencije, Parkinsonove bolesti i bolesti motornih neurona. Članovi istraživačkog tima bili su izrazito emotivni i rasplakali su se dok su opisivali kako podaci pokazuju da je bolest kod pacijenata usporena za 75 posto.

VEĆINA JE JEDE /

Znanstvenici upozorili: Ova hrana može loše utjecati na pamćenje već nakon nekoliko dana

To znači da bi pad koji biste inače očekivali u jednoj godini trajao četiri godine nakon liječenja, dajući tako oboljelima desetljeća "kvalitetnog života", rekla je profesorica Sarah Tabrizi za BBC News.

Novi tretman je vrsta genske terapije koja se primjenjuje tijekom 12 do 18 sati osjetljive operacije mozga.

Prvi simptomi Huntingtonove bolesti obično se pojavljuju u 30-ima ili 40-ima i obično su fatalni unutar dva desetljeća, što otvara mogućnost da ranije liječenje može spriječiti pojavu simptoma.

Iz invalidske mirovine se vratio na posao

Profesorica Tabrizi, direktorica Centra za Huntingtonovu bolest Sveučilišnog koledža u Londonu, opisala je rezultate kao "spektakularne". "Ni u najluđim snovima ne bismo očekivali 75 postotno usporavanje kliničke progresije", rekla je.

Nijedan od liječenih pacijenata nije identificiran, ali jedan je bio u invalidskoj mirovini, no vratio se na posao. Ostali još uvijek hodaju unatoč tome što se očekuje da će im trebati invalidska kolica.

Foto: Pexels

Liječenje će vjerojatno biti vrlo skupo. Međutim, ovo je trenutak stvarne nade u bolesti koja pogađa ljude u najboljim godinama i uništava obitelji.

Huntingtonova bolest provlači se kroz obitelj Jacka May-Davisa. On ima neispravan gen koji uzrokuje bolest, kao i njegov otac Fred i baka Joyce. Jack je rekao da je bilo "stvarno užasno i strašno" gledati kako njegov otac neumoljivo propada.

Prvi simptomi pojavili su se u Fredovim kasnim tridesetima, uključujući promjene u ponašanju i načinu na koji se kretao. Na kraju mu je bila potrebna palijativna skrb 24 sata dnevno, sedam dana u tjednu prije nego što je umro u dobi od 54 godine, 2016. godine.

Što je Huntingtonova bolest?

Jack ima 30 godina, odvjetnički je službenik, nedavno se zaručio s Chloe i sudjelovao je u istraživanju na UCL-u. Kaže da je oduvijek znao da mu je suđeno dijeliti očevu sudbinu, sve do danas.

On tvrdi da je zbog novog tretmana "preplavljen" te da mu se budućnost zbog njega "čini malo svjetlijom". "To mi doista omogućuje da mislim da bi moj život mogao biti dulji", istaknuo je.

Huntingtonova bolest je rijetka te pogađa oko pet od 100.000 ljudi, a uzrokuje progresivno propadanje živčanih stanica u mozgu. Utječe na kretanje, kognitivne sposobnosti i emocije osobe te se s vremenom pogoršava.

ZASTRAŠUJUĆA DIJAGNOZA /

I dobroćudni tumor na mozgu može biti fatalan. Liječnici: 'Ove su skupine pod većim rizikom'

Huntingtonovu bolest uzrokuje pogreška u dijelu naše DNK (HTT) i kada jedan roditelj ima mutaciju gena, a drugi ne, svako dijete koje imaju ima 50 posto šanse da naslijedi bolest.

Kod Huntingtonove bolesti, genska mutacija pretvara normalni protein potreban u mozgu (nazvan protein huntingtin) u ubojicu neurona. Novi tretman djeluje tako što trajno smanjuje razinu toksičnog proteina korištenjem genetske medicine koja kombinira gensku terapiju i tehnologije utišavanja gena.

POGLEDAJTE GALERIJU

NESVJESNA OVISNOST /

Ovako vas mame da jedete prerađenu hranu: Postoje razlozi zašto joj ne možete odoljeti

POGLEDAJTE VIDEO: Liječnik o metabolizmu, njegovim bolestima i poremećajima: 'Radi se o nizu kemijskih reakcija s jednim ciljem'