preslatke /

Rita i Antonela imaju Downov sindrom: Zašto nastaje i kako prepoznati ovaj poremećaj?

Image
Foto: Ivan Gudić

Downov sindrom je genski poremećaj pri kojem se osoba rađa s dodatnom kopijom 21. kromosoma, što može utjecati na razvoj mozga i tijela

21.3.2024.
12:36
Ivan Gudić
VOYO logo

Svjetski dan osoba s Downovim sindromom obilježava se 21. ožujka. Taj simbolični datum predstavlja jedinstvenost trisomije, odnosno prisutnost cijelog ili dio trećeg kromosoma u 21. paru.

Splitski fotograf Ivan Gudić već nekoliko godina zaredom svojim editorijalima obilježava Svjetski dan osoba s Down sindromom u znak solidarnosti i podrške djeci koja ga imaju i njihovog ravnopravnog uključivanja u društveni život.

Tekst se nastavlja ispod oglasa

Ove godine, autor je mini kampanje koja slavi različitost te je upravo iz tog razloga nazvana "Born to be different ('Rođen da budeš drugačiji')". Kampanja je snimana u konjičkom klubu Sv. Mihovil u Trilju, a glavne protagonistice su Rita i Antonela.

"Ove godine, inspiraciju sam pronašao kada sam zajedno s prijateljicom otišao u šoping, tijekom kojeg smo ugledali preslatku 'country' modnu kolekciju ukrašenu suncokretima, što je simbol osoba s Downovim sindromom. Ovom kampanjom želio sam poslati poruku koliko su posebni i koliko jedan njihov osmijeh može uljepšati dan i obojiti život", rekao je Gudić.

Tekst se nastavlja ispod oglasa
Image
OSVOJILI SU MODNI SVIJET /

Oni ruše predrasude: Ovih 14 modela ima Downov sindrom i inspiracija su za cijeli svijet, njihove priče će vas oduševiti

Image
OSVOJILI SU MODNI SVIJET /

Oni ruše predrasude: Ovih 14 modela ima Downov sindrom i inspiracija su za cijeli svijet, njihove priče će vas oduševiti

Svjetski dan osoba s Downovim sindromom prvi put je obilježen u Singapuru 2006. godine te se tako nastoji upoznati ljude s tim poremećajem i potaknuti ih da poštuju prava ljudi s Downovim sindromom kako bi se poboljšala kvaliteta njihovih života. Ovogodišnja tema Svjetskog dana Downova sindroma je "Kraj stereotipima!".

Što je Downov sindrom?

"Procjenjuje se da se u svijetu pojavljuje prosječno jedan slučaj Downova sindroma na 1000 živorođenih. Taj broj se među zemljama razlikuje ovisno o tome provode li se programi ranog probira na Downov sindrom i druge malformacije te postoji li mogućnost prekida trudnoće na zahtjev", izvijestio je Hrvatski zavod za javno zdravstvo (HZJZ).

"U Hrvatskoj se podaci o osobama s Downovim sindromom, koja su ostvarila određena invalidska prava, prate u Registru osoba s invaliditetom, a u njemu su podaci za 2000 osoba s ovim sindromom", istaknuli su u Nastavnom zavodu za javno zdravstvo.

Image
Foto: Ivan Gudić

Ivan Gudić autor je mini kampanje koja slavi različitost te je upravo iz tog razloga nazvana 'Born to be different ('Rođen da budeš drugačiji')'. Kampanja je snimana u konjičkom klubu Sv. Mihovil u Trilju, a glavne protagonistice su Rita i Antonela.

Downov sindrom je genski poremećaj pri kojem se osoba rađa s dodatnom kopijom 21. kromosoma, što može utjecati na razvoj mozga i tijela. To znači da ima ukupno 47 kromosoma umjesto 46. Osobe s dijagnosticiranim Downovim sindromom imaju sretan i zdrav život uz potporu i njegu, piše Cleveland Clinic.

Tekst se nastavlja ispod oglasa

Downov sindrom može pogoditi bilo koga. To je gensko stanje i ne događa se kao rezultat nečega što su roditelji učinili prije ili tijekom trudnoće. Većina slučajeva Downova sindroma događa se nasumično. Ljudi ga obično ne nasljeđuju autosomno dominantno ili recesivno tijekom začeća.

Studije pokazuju da se rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom povećava što je majka starija. Veća je vjerojatnost da će žene koje imaju 35 ili više godina imati dijete s dijagnosticiranim Downovim sindromom ili drugom vrstom genskog poremećaja.

Tekst se nastavlja ispod oglasa

Simptomi Downova sindroma

Downov sindrom uzrokuje fizičke, kognitivne i bihevioralne simptome. Njihova težina razlikuju se od osobe do osobe. Fizički znakovi Downova sindroma obično su prisutni pri rođenju i postaju očitiji kako beba raste. Oni mogu uključivati: ravan nosni most, kose oči koje su usmjerene prema gore, kratak vrat, male uši, ruke i stopala, slab mišićni tonus pri rođenju, visinu nižu od prosjeka itd.

Kako dijete raste, mogu se pojaviti dodatni simptomi zbog načina na koji se njihovo tijelo razvilo u maternici, a oni uključuju:

  • Infekcije uha ili gubitak sluha,
Image
Foto: Ivan Gudić

Rita i Antonela

  • Probleme s vidom ili očne bolesti,
  • Probleme sa zubima,
  • Sklonost infekcijama ili bolestima,
  • Opstruktivnu apneju za vrijeme spavanja,
  • Kongenitalnu bolest srca.

Pretrage za Downov sindrom

Dijete s Downovim sindromom može imati poteškoće u kognitivnom razvoju kao rezultat viška kromosoma. To može uzrokovati različite intelektualne ili razvojne poteškoće.

Također, dijete s Downovim sindromom može imati određene bihevioralne simptome. To može biti rezultat toga što ono ne može učinkovito prenijeti svoje potrebe ljudima koji ga okružuju. Ponekad dolazi do: tvrdoglavosti i napada bijesa, poteškoća s obraćanjem pažnje te opsesivnog ili kompulzivnog ponašanja.

Tekst se nastavlja ispod oglasa

Downov sindrom može se utvrditi pretragama u trudnoći. Najpouzdanije od njih su amniocenteza i analiza materijala plodovih ovoja (horionskih resica). Obje metode analiziraju materijal dobiven od samog ploda te nose određeni rizik krvarenja, a u malom postotku moguć je i pobačaj. Bezopasna pretraga za majku i dijete je metoda tzv. triple testa, čija je pouzdanost oko 60 posto.

Osobe s Downovim sindromom vjerojatno će trebati pomoć tijekom cijeloga života. Uz propisane terapije, to može uključivati ​​pomoć u obrazovanju, zapošljavanju i samostalnom životu.

Tekst se nastavlja ispod oglasa

Djeca rođena s Downovim sindromom vode sretan i zdrav život uz suportivnu njegu. Liječenje i terapije mogu im pomoći da postignu razvojne prekretnice, steknu obrazovanje, izgrade odnose i imaju uspješne karijere.

POGLEDAJTE VIDEO: Ovo je Laura i krenula je u školu. Ima Downov sindrom, teže govori, ali zato pozorno sluša i piše: 'Jako volim školu!'

bomba
Gledaj odmah bez reklama
VOYO logo