Riječ je o bolesti koja svoje žrtve ubija deprivacijom sna a gen se aktivira u srednjim godinama života. U prošlosti su zabilježeni slučajevi osoba koje nisu spavale mjesecima, ponekad desetljećima.
Znanstvenici pišu da je riječ o bolesti u kojoj nakupljanje proteina u mozgu dovodi do oštećenja tkiva talamusa. Prvi simptomi su nesanica ili živopisni snovi, često praćeni visokim krvnim tlakom, hiperventiliranjem, seksualnom i mokraćnom disfunkcijom, halucinacijama i slično.
U svijetu postoji oko 40 obitelji koje nose ovaj gen, odnosno oko 100 ljudi. Šanse da oboli član jedne obitelji su 45 posto, piše 24 sata.
Oboljeli ne žive dugo, obično umru u roku od nekoliko mjeseci do nekoliko godina. Lijeka nema.
Iako dementan, bolesnik je svjestan bolesti
Bolest ima četiri faze. U prvoj fazi koja traje oko četiri mjeseca oboljeli ima napade panike i ne može spavati. U drugoj fazi insomnia i napadi panike ne prolaze i počinju se javljati halucinacije. Ta faza traje pet mjeseci. U trećoj fazi, koja traje do tri mjeseca, potpuna nesanica dovodi do gubitka težine a pacijentu slabe mentalne sposobnosti. U zadnjoj, četvrtoj fazi koja traje do šest mjeseci, oboljeli pati od demencije, ne reagira na podražaje, pada u komu i umire.
Najtragičnije u svemu je da oboljeli, iako je dementan, svjestan je svega što mu se dešava dok istovremeno trpi agoniju.
Slučaj Michaela Corkea najpoznatiji je u svijetu. Njegove muke su počele 1991. godine, malo poslije 40. rođendana. Njegovo fizičko i mentalno stanje brzo se pogoršavalo, a liječnici su mu dijagnosticirali depresiju zbog multipla skleroze. Stavili su ga u umjetno izazvanu komu, no mozak mu je i dalje bio aktivan. Umro je dvije godine kasnije nakon što nije spavao šest mjesecu u komadu.