Četverogodišnja djevojčica polako umire od dječje demencije, a njenim je roditeljima rečeno da neće doživjeti 12. godinu života.
Violet Jones jedna je od otprilike 40 djece u Engleskoj sa rijetkom bolesti živčanog sustava Batten, koja uzrokuje simptome demencije, piše Daily Mail.
Dijagnosticirana je u siječnju nakon što su njeni roditelji, Michelle i PeterJones, primijetili da se gega i teško izgovara riječi. Mjesecima je patila od napadaja, što je također jedan od simptoma bolesti, ali su doktori tvrdili da je sa djevojčicom sve u redu, prije nego su joj krivo dijagnosticirali epilepsiju.
Opisujući bolest koja uništava njihovu kćer, roditeljima je rečeno da oboljeli od ove bolesti ne dožive tinejđerske godine te da je bolest u pitanju "najgori oblik mučenja".
Violet će postupno izgubiti sposobnost govora, gutanja, vida, sluha i samostalnog disanja te postati potpuno ovisna o invalidskim kolicima. Stanje joj se značajno pogoršalo u posljednjih nekoliko mjeseci, pri čemu je zaboravila kako se igrati sa drugom djecom i koristiti toalet. Zasad prepoznaje svoju obitelj.
Michelle i Peter sve nade polažu u novu terapiju na području neurologije koja potencijalno može usporiti napredovanje bolesti.
"Nema sakrivanja od toga. Znali smo najgori mogući ishod, koji su doktori potvrdili kada su rekli da nije vjerojatno da će naša djevojčica preživjeti dalje od dvanaeste godine. Čak nije ni brza smrt, već spora. Teško je razmišljati o tome. Svijet nam se srušio", rekao je Peter Jones, otac djevojčice.
Nakon trudnoće bez komplikacija, Violet je 25. srpnja 2015. rođena zdrava, ali je sa samo tri godine počela dobivati napadaje.
"Bila je sa ocem, spavala je u njegovu kombiju kada je povratila i dobila napadaj. Mislio je da se davi. Odveli smo ju u bolnicu gdje su nam rekli da je sve u redu", prisjeća se Michelle Jones, majka djevjojčice.
Nakon više pretraga i krivih dijagnoza, u siječnju ove godine joj je napokon dijagnosticirana Battenova bolest.
"To je tako stravična bolest, sve im uzme. Ona je prekrasna djevojčica i shrvana sam što nam se to dogodilo. Stalno pomišljam "zašto mi? Kako se ovako nešto može dogoditi djetetu?", rekla je Michelle.
Battenova bolest pogađa otprilike jednu osobu od 100,000 diljem svijeta. Obično krene u djetinjstvu, a procjenjuje se da 25 do 40 živi sa njom u Engleskoj, prema podacima Nacionalnog zdravstvenog sustava.
Bolest napada živčani sustav, uzrokuje napadaje, slabovidnost, gubitak mobilnosti i preuranjenu smrt.
"Violet nije isto dijete koje je bila na odmoru u kolovozu prošle godine. I dalje je sretna, ali ne trči okolo i ne igra se sa drugom djecom. Samo stoji sa strane i gleda. Već zaboravlja stvari, recimo, kako držati olovku ili kako se popeti stubama. Još nije izgubila sposobnost govora i rječnik, ali se muči sa izgovorom", kazala je Michelle.
Nada postoji u novoj terapiji koja zamjenjuje enzime u tijelu kako bi se usporio gubitak motornih funkcija kod djece sa Battenovom bolesti. Nacionalni zdravstveni sustav je terapiju odobrio u rujnu 2019. godine. Istraživanja su pokazala da lijek pod imenom Brinuera može usporiti progresiju bolesti i potencijalno produžiti život.
"Puno je nepoznanica. Terapija je nova i prerano je govoriti o tome kakvi su dugoročni ishodi", rekla je Michelle i dodala da Violet i dalje može učiti te da je sretno dijete.
"Nesvjesna je svojeg stanja, srećom. Ne znam je li to dio njene dijagnoze, ali ne razumije što se događa. Imamo kartice sa slikama koje joj pomažu da se prisjeti različitih stvari. Pokažemo joj neku sliku, recimo lopte, i tražimo da je identificira", izjavila je Michelle.
Bolest je teško pala i na Violetinu sestru Millie.
"Millie ima tako dobar odnos sa njom. Stalno joj pomaže sa karticama", rekla je Michelle.
Obitelj želi dragocjeno vrijeme koje imaju iskoristiti najbolje što mogu.
"Privatna sam osoba i držali smo cijelu situaciju za sebe mjesecima, ali sada govorim javno jer se ne radi samo o mojoj kćeri, druga djeca su također bolesna", rekla je Michelle i dodala da želi podići svijest o bolesti kako bi roditelji obratili pozornost na simptome i ranije dobili dijagnozu.
Violetina teta Ashleigh Curran je napravila profil na stranici GoFundMe kojom je prikupljeno više od 15,000 funti kako bi se obitelji pomoglo sa troškovima, obzirom da svaki drugi tjedan putuju u London zbog liječenja, piše Daily Mail.
