Prije 15 godina, jednu obitelj Amiša s istoka SAD-a pogodila je neobjašnjiva tragedija - jedno od njihove djece iznenada je preminulo dok se vani igralo. Nekoliko mjeseci kasnije, ista sudbina zadesila je njihovo drugo dijete. Nakon šest godina, i njihovo treće dijete preminulo je na isti način. Dvije godine nakon toga, i četvrto.
Obdukcije nisu ponudile nikakve odgovore. Srce im je izgledalo normalno. Nijedan mrtvozornik nije mogao shvatiti što se dogodilo ovoj djeci.
Nakon smrti prvo dvoje djece, liječnik koji je obavio obdukcije, stupio je u kontakt sa znanstvenicima klinike Mayo koje se smatra pionirima koncepta 'molekularne autopsije'. Takvim pristupom oni pokušavaju shvatiti uzroke iznenadnih smrti istražujući određene genetske karakteristike.
Upoznavši se s ovim slučajem, stručnjaci su posumnjali da je krivac za smrt prvo dvoje djece bio gen RYR2, odnosno mutacija koja može uzrokovati srčanu aritmiju koja pak za posljedicu može imati, nesvjesticu, napadaje, pa čak i smrt.
No, analizom gena, nisu pronašli ništa te je uzrok ovih smrti i dalje ostao nepoznat.
Nisu jedini
Cijeli ovaj slučaj ostao je nerasvijetljen više od desetljeća. No, kako su prolazile godine tako je laboratorij klinike Mayo dobivao sve više poziva od liječnika i pedijatara koji su im ukazivali na još sličnih slučajeva iznenadnih smrti među malenim Amišima.
Prijelomna točka u slučaju dogodila se prošlog tjedna kad su znanstvenici klinike Mayo objavili istraživanje tijekom kojeg su, zahvaljujući novim tehnologijama, kojih nije bilo kad su se počeli baviti ovim slučajevima, zaključili da su sva djeca kojom su se bavili, od oba roditelja naslijedila genetsku mutaciju.
"Kako smo počeli istraživati obiteljske strukture, postalo je jasno da se vjerojatno radi o nekom recesivnom poremećaju. S novim tehnologijama koje su nam pružile drugačiji uvid u genetiku, uspjeli smo spojiti neke dijelove slagalice", rekao je za CNN voditelj studije David Tester.
Na kraju se ispostavilo da je problem uistinu bio u onom ranije spomenutom RYR2 genu. No, u njemu nije postojala samo jedna pogreška - čak 300.000 baznih parova u njemu je bilo duplirano.
"Ta djeca su imala nesreću da su dobila te loše duplikacije od oba roditelja", kažu članovi tima.
Amiši posebno ranjivi
Da bi došlo do genetskih duplikacija koje mogu izazvati iznenadnu smrt, dijete bi trebalo naslijediti mutirani gen od svakog roditelja. Šanse za to su 25 posto. Činjenica da je četvero djece iz iste obitelji naslijedilo mutacije i preminulo iznenadnom smrću, zaista je nesretan događaj.
Amiši su podložniji ovakvom poremećaju jer potječu od vrlo malog broja predaka i često se žene s rođacima u nekom koljenu. Studijom su, konkretno, bila obuhvaćena djeca iz dviju obitelji, koje nisu ni u kakvom direktnom srodstvu, no s obzirom na to da su imali identične duplikacije u genima, može se zaključiti da imaju nekog zajedničkog pretka.
Ovo otkriće ujedno će pomoći i u sprječavanju budućih ovakvih slučajeva jer će se sada moći točno testirati ovaj genetski marker.
