Slijepac koji je mogao opaziti samo mali djelić svjetlosti, sada može opažati oblike zahvaljujući genskoj terapiji i posebnim naočalama, piše LiveScience.
Naime, muškarcu je prije 40 godina dijagnosticirano stanje zvano retinis pigmentosa, kada je imao 18 godina, stoji u izvješću koji je u ponedjeljak objavljen u časopisu Nature Medicine. Ljudi s tom bolesti mrežnice nose neispravne gene koji zbog mnogih mutacija uzrokuju raspadanje stanica osjetljivih na svjetlost na stražnjem dijelu oka.
Ti geni obično šifriraju funkcionalne proteine u mrežnice, ali umjesto toga ne uspijevaju ih stvoriti ili stvaraju neispravne proteine ili proizvode tvari koje izravno oštećuju tkivo mrežnice. Retinis pigmentosa pogađa otprilike jednu na 4000 osoba, a ponekad može dovesti do potpune sljepoće, kao što se dogodilo u slučaju 58-godišnjeg pacijenta iz nove studije.
Pokušavajući izliječiti njegov gubitak vida, znanstvenici su u modificirani virus umetnuli gene koji kodiraju protein osjetljiv na svjetlost, a zatim su mu ubrizgali genetski uređene virusne vektore u jedno oko. Protein, nazvan ChrimsonR, izmijenjena je verzija proteina osjetljivog na svjetlost koji se nalazi u jednostaničnim algama i koji im omogućava da pronađu i kreću se prema svjetlosti.
ChrimsonR pripada skupini bjelančevina osjetljivih na svjetlost zvanih channelrhodopsini, a modificiran je da reagira na boje unutar crvenkastog spektra boja. Ubrizgavanjem gena za ChrimsonR u mrežnicu, točnije u ganglijske stanice mrežnice koje šalju vizualne signale u mozak, tim se nadao da će te stanice postati osjetljivije na žuto-narančastu svjetlost.
Tu u priču ulaze posebne naočale koje bilježe promjene u intenzitetu svjetlosti iz okoline, a zatim taj signal prevode u intenzivnu jantarnu boju koja se projicira ravno na mrežnicu pacijenta, s ciljem aktiviranja ChrimsonR-a. Prošli su mjeseci prije nego što se u čovjekovom oku nakupila značajna količina ChrimsonR-a i počela mijenjati njegov vid, ali naposljetku je počeo opažati uzorke svjetlosti uz pomoć naočala.
Uzbudljivi rezultati
“Pacijent je percipirao, locirao, brojao i dodirivao” različite predmete koristeći samo svoje liječeno oko i dok je nosio naočale, napisali su znanstvenici u studiji. Primjerice, pacijent je mogao opaziti bilježnicu i šalice postavljene na stol ispred sebe, iako na upit da prebroji šalice nije uvijek dao točan broj.
Prije primanja terapije pacijent nije mogao raspoznati nijedan predmet, s naočalama ili bez njih, a nakon injekcije, mogao ih je vidjeti samo dok je nosio naočale jer one svo svjetlo pretvaraju u jantarnu nijansu. Osim bilježnice i šalica, pacijent je rekao da je vidio i obojene bijele crte na pješačkom prijelazu.
“U početku je bio pomalo frustriran jer je prošlo puno vremena između injekcije i kada je počeo nešto vidjeti, ali kada je vidio bijele pruge na ulici, možete zamisliti koliko je bio uzbuđen”, izjavio je glavni autor studije dr. José-Alain Sahel.
Pacijent je počeo vježbati s naočalama otprilike četiri i pol mjeseca nakon injekcije, a poboljšanje vida prijavio je otprilike sedam mjeseci nakon toga.
Međutim, njegov je vid i dalje prilično ograničen jer može vidjeti samo jednobojne slike u prilično niskoj razlučivosti. Ali “otkrića dokazuju koncepciju da je korištenje optogenetske terapije moguće za djelomično vraćanje vide”, objasnio je dr. Botond Roska za BBC. Optogenetika je tehnika korištenja svjetlosti i genetske modifikacije za kontrolu aktivnosti neurona.
Iako se radi o uzbudljivim rezultatima, studija je ograničena jer je u njoj sudjelovao samo jedan pacijent, rekao je James Bainbridge sa Sveučilišta u Londonu.
