Bolan gubitak novorođenog djeteta je omogućio znanstvenicima ključne uvide u rijetke krvne grupe koje su prvi put uočene kod ljudi prije 40 godina. Njhova nova studija mogla bi spriječiti nove tragedije u budućnosti, razotkrivanjem molekularnog identiteta relativno nove krvne grupe poznate kao Er sustav, piše Science Alert.
Ovisno o dostupnosti metode, dijagnoza se postavlja na temelju stanične kulture, PCR–a, imunohistokemije ili elektronskom mikroskopijom. Liječenje je suportivno. Majmunske boginje treba prijaviti javnozdravstvenoj službi.
Biolog Ash Toye s britanskog Sveučilišta u Bristolu je rekao: "Ovaj rad pokazuje da nas čak i nakon svih dosadašnjih istraživanja jednostavna crvena krvna zrnca još uvijek mogu iznenaditi".
Određivanje krvne grupe opisuje prisutnost i odsutnost kombinacija proteina i šećera koji oblažu površine naših crvenih krvnih stanica. Iako mogu poslužiti u različite svrhe, naše tijelo općenito koristi te antigene na površini stanice kao identifikacijske markere pomoću kojih se može odvojiti od potencijalno štetnih napadača.
Nove krvne grupe
Najviše smo upoznati sa sustavima krvnih grupa ABO i rezus faktora (to je plus ili minus), uglavnom zahvaljujući njihovoj primarnoj važnosti u usklađivanju transfuzija krvi. Ali zapravo postoji mnogo različitih sustava krvnih grupa koji se temelje na velikom broju antigena na površini stanice i njihovih varijanti.
Većina glavnih identificirana je početkom 20. stoljeća, a Er pojavio se na radaru tek 1982., predstavlja temelj za 44. krvnu grupu. Šest godina kasnije identificirana je verzija nazvana Er b. Šifra Er3 korištena je za opisivanje odsutnosti Er a i Er b.
Iako je već desetljećima jasno da ti antigeni krvnih stanica postoje, premalo se zna o njihovom kliničkom učinku.
Kada se krvna stanica pojavi s antigenom koji naše tijelo nije klasificirano kao jedan od naših, naš imunološki sustav se aktivira, šaljući antitijela da označi sumnjive stanice koje nose antigen za uništenje. U nekim slučajevima nepodudarnost između krvne grupe nerođenog djeteta i njegove majke može uzrokovati probleme ako majčin imunološki sustav postane osjetljiv na strane antigene. Protutijela stvorena kao odgovor mogu zatim proći kroz placentu, što dovodi do hemolitičke bolesti u nerođenog djeteta.
Srećom, danas postoji nekoliko metoda sprječavanja ili čak liječenja hemolitičke bolesti kod novorođenčadi, uključujući injekcije za trudnice i transfuzije krvi za bebe.
Nažalost, u jednom od slučajeva spomenutih u studiji, transfuzija krvi nakon porođaja carskim rezom nije uspjela spasiti djetetov život, što sugerira da je liječnicima – i istraživačima – nešto promaklo.
Pet varijacija Er antigena
"Radimo na rijetkim slučajevima", rekla je za Wired serologinja Nicole Thornton iz britanske Nacionalne zdravstvene službe za krv i transplantaciju (NHSBT). "Počinje s pacijentom s problemom koji pokušavamo riješiti."
Naznake ovih rijetkih antitijela pojavljivale su se tijekom godina, ali zbog njihove rijetkosti naše razumijevanje do sada nije bilo moguće.
Stoga su Thornton i kolege predvođeni serologom NHSBT-a Vanjom Karamatic Crewom analizirali krv 13 pacijenata sa sumnjivim antigenima. Identificirali su pet varijacija Er antigena: poznate varijante Era, Erb, Er3 i dvije nove Er4 i Er5.
Brisanje odgovornog krivca
Sekvenciranjem genetskih kodova pacijenata, Crew i tim uspjeli su odrediti gen koji kodira proteine na površini stanice. Iznenađujuće, to je bio gen već poznat medicinskoj znanosti: PIEZO1.
"Piezo proteini su mehanosenzorni proteini koje crvena krvna zrnca koriste da osjete kada ih se stisne", objašnjava Toye.
Gen je već povezan s nekoliko poznatih bolesti. Miševi bez ovog gena umiru prije rođenja, a oni kojima je gen izbrisan samo u crvenim krvnim stanicama završavaju s prehidriranim i krhkim krvnim stanicama.
Posada i tim potvrdili su svoja otkrića brisanjem PIEZO1 u staničnoj liniji eritroblasta, prekursora crvenih krvnih stanica, i testiranjem na antigene. Naravno, PIEZO1 je potreban da bi Er antigen bio dodan na površinu stanice.
Kako su otkrili visoku prevalenciju Er5 varijante u afričkoj populaciji, istraživači sumnjaju da bi ova varijanta mogla prenijeti neku vrstu prednosti protiv malarije, poput nekih drugih rijetkih krvnih grupa koje se tamo nalaze.
"Protein je prisutan u samo nekoliko stotina kopija u membrani svake stanice", objašnjava Toye. "Ova studija doista naglašava potencijalnu antigenost čak i vrlo nisko izraženih proteina i njihovu važnost za transfuzijsku medicinu."
Njihovo istraživanje objavljeno je u časopisu Blood.
