Dravet sindrom ili teška mioklona epilepsija dječje dobi, vrlo je rijedak i težak oblik epilepsije koji se javlja u prvoj godini djetetova života, a u potpunosti se razvije tijekom druge godine. Riječ je o genetskoj bolesti. Kod 70 posto djece s Dravet sindromom postoji mutacija SCN1 gena.
Dijete trpi česte epileptične napade u svim oblicima (toničko - kloničke, mioklonizme, zagledavanja te status epilepticus - produženo epileptično stanje), a kao posljedica javljaju se teški simptomi, odnosno poremećaji.
Dravet sindrom - simptomi
- usporavanje psihomotornog razvoja
- poremećaji u ponašanju
- psihoze
- poremećaji ravnoteže i kretanja
- poremećaj rasta
- poremećaj prehrane
- ortopedski problemi
- teškoće sa spavanjem
- kronične infekcije dišnih puteva
- poremećaj regulacije tjelesne temperature
- poremećaji autoimunog živčanog sustava
- zaostajanje u rastu
- poteškoće s govorom
Dravet sindrom - dijagnoza i liječenje
Dijagnoza za ovu bolest teško se postavlja. Dijagnostička obrada uključuje CT i MR mozga, lumbalnu punkciju, biopsiju mišića i kože, EEG, laboratorijske testove i metaboličke obrade. Kod djece s Dravet sindromom svi nalazi osim EEG-a su uredni.
Kod djece s Dravet sindromom povećan je rizik od iznenadne smrti od epilepsije (SUDEP). Kako bi se poduzele sve mjere da ne dođe do SUDEP-a, roditelji trebaju pokušati kontrolirati epileptični napad - lijekovima, konzultacijama s liječnicima i prehranom i izbjegavanjem okidača napad.
Okidači napada su:
- izaraznih bolesti, odnosno visoka temperatura
- vrućina
- povećana fzička aktivnost
- uzbuđenje
- umor
- neispavanost
- prejako svjetlo
- nepoznata sredina
Lijek za Dravet sindrom zasad ne postoji, a djeca koja od njega pate trebaju skrb i njegu čitav život.
Čitaj, prati i komentiraj naše priče i na našoj Facebook stranici Život i stil!
