To dovodi do fascinantnog pitanja da li su neki ljudi nekako imuni a određene genetske bolesti, te bi li se to nekako moglo iskoristiti za buduće tretmane.
Istraživanje je koristilo podatke iz raznih izvora. Taj je set uključivao raznoliku mješavinu podataka, od kompletnih genoma do profila koji su tražili induividualne gene odgovorne za genetske bolesti.
Znanstvenici su se usredotočili na 874 gena povezana s 584 zdravstvenih problema koji ostavljaju teške posljedice i javljaju se rano u životu. Sve izabrane bolesti uzrokuje samo jedna ili dvije mutacije u pacijentovoj DNK.
Nepoznati superotporni ljudi
Zatim su u potrazi za tim mutacijama skenirali podatke od 589.306 ljudi koji su, zbog same činjenice da su bili u bazi podataka, već bili odrasli i samim time nisu patili od tih dječjih bolesti.
I otkrili su da je 13 sudionika bilo pozitivno na jednu od slijedećih osam bolesti: cističnu fibrozu, Smith-Lemli-Opitzov sindrom, familijarnu disautonomiju, neožiljnu buloznu epidermolizu, Pfeifferov sindrom, autoimuni poliendokrinopatski sindrom, kampomeličnu displaziju i atelosteogenezu.
Ali unatoč tome odrasli su djelovali zdravo.
Ali ne postoji način da se otkriju ti sudionici u istraživanju, koji su gotovo sigurno potpuno nesvjesni svjih nevjerojatnih sposobnosti, jer niti jedan od ispitanika nije potpisao dozvolu da ga znanstvenici ponovo kontaktiraju.
"Nismo uspjeli ponovo kontaktirati većinu otpornih osoba za daljnje proučavanje zbog nedostatka nužnih papira za kontaktiranje", napisali su znanstvenici.
Anonimnost - zapreka daljnjem istraživanju
"Potraga za genetskim superjunacima tražiti će drugu vrstu junaštva - spremnost sudionika da doniraju svoje genetske i kliničke podatke i predanost znanstvenika i zakonodavaca da prijeđu zastrašujuće prepreke razmijeni podataka na globalnoj razini".
Ovaj je problem velika zapreka u daljnjem proučavanju. Kada bi mogli stupiti u kontakt s tim ljudima, mogli bi otkriti radi li se samo u pogrešci tijekom očitavanja njihove DNK, lošem čuvanju podataka, ili su imali blage verzije tih bolesti te su simptomi ostali maskirani.
"Ovo istraživanje postavlja zanimljivo pitanje", kaže dr. Ada Hamosh, profesorica i direktorica klinike na Sveučilištu Johns Hopkins. "(Ali) zbog nemogućnosti potvrde izvora ili valjanosti DNK i nemogućnosti ponovog kontaktiranja tih osoba, ovaj se rad ne može smatrati dokazom."
Ali ono što studija omogućava je početna točka, kao i ukazivanje na mogućnost da postoje ljudi koji su nekako zaštićeni od naslijednih bolesti. Slijedeći je korak započeti novi projekt iz početka, i testirati zdrave odrasle koji su dali svoj pristanak na ponovni kontakt.
To će omogućiti provjeru jesu li neki ljudi stvarno otporni na genetske bolesti, te da li se razlog tome nalazi u njihovoj DNK, ili je u pitanju neki faktor iz okoliša.
