Međunarodni je dan rijetkih bolesti, a jedna od njih je i spinalna mišićna atrofija. Rano otkrivanje znači i ranije primanje lijeka.
Zato će od sutra sve bebe u Hrvatskoj biti testirane još u rodilištu. Sve će se analizirati u novom laboratoriju KBC-a Zagreb.
Baš svaka beba rođena u Hrvatskoj od sutra će biti testirana i na spinalnu mišićnu atrofiju. Sve će se to znati iz nekoliko kapljica krvi koje su se uzimale i do sada.
Do sad se probir radio na 8 bolesti, ovo je deveta koju smo uključili i koja drastično mijenja prognozu djeteta, ishod bolesti, život", govori Dunja Rogić, predstojnica Kliničkog Zavoda za laboratorijsku dijagnostiku KBC-a Zagreb.
U novom laboratoriju radit će 6 dana na tjedan u dvije smjene. Rezultati su gotovi isti dan.
"Ovo je graf koji se javlja kod zdrave osobe. Zanima nas ova roza krivulja – ova ima eksponencijalnu fazu, paralelna je s ovom kontrolnom plavom krivuljom Kod SMA pacijent je priča drukčija, ovdje vidimo je roza krivulja gotovo pa ravna", priča Darija Šimić, molekularna biologinja KBC-a Zagreb .
U Hrvatskoj je 50 osoba sa svim tipovima spinalne mišićne atrofije. Rano otkrivanje je ključno.
"Barem dio će bolesnika biti prije nego što su razvili kliničku sliku i tada se očekuju najbolji rezultati liječenja – što znači da će jedan dio bolesnika biti normalnog motoričkog razvoja, a kod drugih će bolest imati puno bolji ishod nego sada", objašnjava Ivan Lehman, pedijatar u KBC-u Zagreb.
Lorena ima godinu i devet mjeseci i spinalnu mišićnu atrofiju tip 1. S četiri i pol mjeseca je primila gensku terapiju. Njezini roditelji sada prikupljaju novac za drugi lijek i dvojnu terapiju.
"Studija o dvojnoj terapiji je izašla u 10. mjesecu, službena je izašla sad u drugom i pokazala je učinkovitost ta dva lijeka. Postoje pojedinačni slučajevi u svijetu i vidimo da djeca koja su na dvojnoj terapiji jako dobro napreduju, dapače s njezinim tipom 1 i hodaju", priča Andrea Jakubec, Lorenina majka.
IZ HZZO-a su nam odgovorili da nakon jednokratne primjene lijeka nije primjenjiva druga ciljana terapija na teret sredstava za posebno skupe lijekove. Zato su roditelji pokrenuli humanitarnu akciju i sami će kupiti lijek.
"Mi smo skupili za prvu godinu liječenja – možda malo više oko 185 000 eura. Idemo dalje, nastavljamo dalje", dodala je.
S probirom koje kreće sutra bebe će se testirati već u rodilištu - među rijetkima u Europi.
"Mogu s ponosom reći da smo u prvih 30 % posto zemlja Europske unije. Sa sigurnošću mogu reći da je već uvedeno Njemačkoj, Danskoj i Belgiji, a mi ćemo od sutra biti dio te obitelji zemalja", dodala je predstojnica Rogić.
U Hrvatskoj su oboljelima dostupna tri skupa lijeka.
"Spinalna mišićna atrofija tip jedan je teška bolest sa smrtnim ishodom, ili djeca završe na respiratoru do dvije godine, a s ovakvim liječenjem očekujem da će to biti puno bolje", kaže Lehman.
Humanitarna akcija za Lorenin lijek traje još mjesec dana, a potrebni su joj lijekovi za pet godina.
Donirati možete i na stranici GoGetFunding.
