Njihove dijagnoze ima manje od 0,05 posto populacije. Gotovo pola Hrvata ni ne zna što su to rijetke bolesti. Lijekovi za njih su uglavnom preskupi, ako uopće postoje. Put do dijagnoze može trajati godinama. Na tom putu se često postave krive dijagnoze, pa se pacijente krivo liječi. Iako im je život kompliciraniji i teži nego većini, njihove životne priče mogu nas nadahnuti.
"Mogla bih reći da je Ella rođena iz jedne savršene trudnoće. Tako da je šok kada te obavijeste da ti dijete ima neku dijagnozu, a ne znaš koju. Imali smo sreće da smo našu rijetku dijagnozu saznali kroz par dana i odmah je krenulo liječenje. Tri tjedna smo išle u bolnicu gdje je Ella bila u gipsu koji se protezao praktički do kukova. To se, ipak, cijelo vrijeme mijenjalo i produljivali su se ti zglobovi da se napravi što više. Odmah se krenulo i na rehabilitaciju", ispričala je Iva Ranogajec Inkret iz Krapine za Potragu.
Ella danas ima 12 godina i boluje od artogripoze multipleks kongenite. To je dijagnoza koja zahvaća zglobove i mišiće na tijelu. Rođena je sa svim zglobovima zakočenima, a najveći problem kod nje su ruke jer se njima ne može koristiti. "Borimo se iz dana u dan. Ella je super djevojčica, ide u šesti razred i odlična je učenica", govori nam majka Iva.
Pjeva punim plućima
Usprkos dijagnozi, Ellin duh i energija pričaju jednu sasvim drugu priču. "Osjećam se kao i svi ostali. Teško mi je u nekim stvarima, ali nije mi toliko teško! Na primjer kada pišem zadaću, ne mogu dugo pisati jer me počinju boliti ruke i ne mogu sama jesti i ići po stepenicama niti si mogu sama iz torbe izvaditi knjige", govori nam Ella Ranogajec Inkret iz Krapine.
Zato pjeva punim plućima, članica je krapinskog zbora Ilirčeki. A kada ne pjeva, pliva. Te joj dvije ljubavi uvijek poprave raspoloženje. No, nije jedina sa rijetkim bolestima.
"Prvo je počelo s trnjenem ruke i gubljenja osjeta. Počeo sam šepati na lijevu nogu i bio sam dosta ukočen. Popeo bi se na prvi kat što je uzrokovalo da izgubim dah. Otišli do mog doktora koji me poslao na magnet i uvidjeli su da fibrom pritišće leđnu moždinu. Odmah su me uputili na hitni operativni zahvat", objašnjava nam Karlo Mirković Knaus iz Zagreba.
Karlo boluje od neurofibromatoze - autosomno
dominantne bolesti kod koje se stvaraju tumori uzduž
živaca.
"Terapije za to nema. Tumori se pojavljuju tijekom cijelog
života, sad je ovisno o određenom periodu i da li rastu na
mjestu u tijelu gdje je važan živac. Tako je meni izrastao i na
desnoj preponi što sam isto operirao. A sveukupno je bilo četiri
operacije - dvije leđne moždine, prepona i na korijenu jezika",
objašnjava nam Karlo.
Druga šansa za život
Fizička mu aktivnost jako pomaže, ne samo radi tjelesne, već i snage uma. "Shvatiš cijelu situaciju kao neku drugu šansu za život. Nakon te prve operacije sam se počeo baviti penjanjem i shvatio sam da mi to puno pomaže te sam se puno brže oporavio nakon druge operacije jer sam bio u dobroj formi", govori nam Karlo.
Karlo snima za Europsku organizaciju za rijetke bolesti. Suradnja se dogodila preko Hrvatskog saveza koji okuplja brojne manje organizacije i udruge s istim ciljem - biti podrška oboljelima.
"Rijetka bolest je svaka ona koja se pojavljuje kod manje od 5 osoba na 10 000 stanovnika. Po takvoj logici u Hrvatskoj bi moglo biti 250 000 oboljelih, ali mi znamo samo one koji se se evidentirali u našem članstvu što je oko 3000 osoba", govori nam Ivana Hrastar, Hrvatski Savez za rijetke bolesti.
Ne samo da se prava brojka oboljelih ne zna, već ne postoji ni državni registar. Uz to, svijest građana o rijetkim bolestima, također nije na zavidnoj razini.
"Prošle godine smo proveli anketu koja je pokazala da 41% građana Republike Hrvatske ne poznaje pojam rijetke bolesti, a i oni koji su rekli da znaju što je rijetka bolest, kad bi ih pitali da navedu rijetku bolesti navodili su češće bolesti, dakle one koje nisu u biti rijetke bolesti", govori nam Ivana Hrastar.
"To je puno više od broja. Pojedinačno su vrlo rijetke, ali kao skupina dosta česte. Predviđa se da ih je otprilike više od 8 tisuća. Znamo da je u prvoj godini života skoro 35% za smrt zaslužna jedna od rijetkih bolesti - tako da one zapravo nisu tako rijetke. Moglo bi se u grubo reći da svaki deseti čovjek boluje od neke rijetke bolesti", kaže Mario Ćuk, specijalist pedijaterske endokrinologije i bolesti metabolizma.
Hrvatska nema centar za rijetke bolesti
Pedijatar Mario Ćuk se tijekom svoje karijere specijalizirao za rijetke bolesti i za njega možemo reći da je među rijetkima u Hrvatskoj. Zalaže se za veća ulaganja u istraživanje ovog prilično nepoznatog područja.
"Po mom mišljenju bilo bi dobro da postoji centar za rijetke bolesti. Osobno sam predlagao da se to zove centar za pedijatromiku koji bi bio centar gdje bi se individualiziralo, detaljno i presonalizirano pristupilo svakom djetetu koje boluje od rijetke bolesti i pružilo mu se sve što treba. Od dijagnoze, do terapije, uključujući i eksperimentalnu terapiju ako se radi o takvoj vrsti bolesti", kaže pedijatar Mario.
Ali bez centra za istraživanje i konkretnog pristupa bolestima,
realnost izgleda poprilično drugačije.
"Put do uspostavljanja dijagnoze kod nekih pojedinaca je prilično
dug što može iznositi i godine, ako ne i desetke godina gdje
osobe prođu mnogo liječnika i specijalista bez da dobiju potvrdu
svoje dijagnoze. Ili se nađu u situaciji gdje im se prepisuju
mnoge dijagnoze koje u stvari nisu točne potičući krivo liječenje
što može dovesti do pogoršanja stanja. Najčešći problem u
zdravstvu je novac te kad i postoji lijek, a postoji za samo 1%
bolesti, oni budu jako skupi", kaže Ivana iz
Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.
Dan rijetkih bolesti
Ove je godine promotivni video Saveza privukao veliku pažnju
javnosti. Brojni poznati uskočili su u pomoć.
"Mi svake godine tradicionalno obilježavamo 28. veljače što je
dan rijetkih bolesti te se trudimo, kao i prošle godine, da
prođemo cijelu Hrvatsku. Tijekom cijelog mjeseca obiđemo 20
gradova sa ciljem da se još više približimo lokalnoj zajednici i
da podignemo svijest o potrebama oboljelih osoba i njihovih
obitelji", kaže Ivana.
Jer sustav potpore je itekako važan, dapače nužan.
"Najveći naglasak bi trebao biti na sustavu koji bi se trebao organizirati na razini države. Mi bismo državnim konsenzusom i državnom strategijom morali reći da kao što to činimo za česte bolesti da tako činimo i za rijetke bolesti, i da sva djeca dobiju ono što zaslužuju. Jer nama je svaki bolesnik važan, nije bitno da li ima rijetku ili čestu bolest. On je tu pred nama i želimo mu pružiti sve što treba. Ali čini se nekako da djeca s rijetkim bolestima prolaze lošije u našem trenutačnom sustavu", govori nam pedijatar Mario.
Da se to promijeni, nužno je da država djeluje. O svemu smo pitali i ministarstvo Zdravstva koje nas je uputilo na Nacionalni program izrađen još 2015. godine u kojem stoji da će unaprijediti pristup rijetkim bolestima. Poručili su da je za njih već sada aktivno nekoliko Referentnih centara. Bolja zdravstvena skrb dovodi do boljeg stanja oboljelih. A dok čekaju promjene u sustavu, snaga volje uz podršku obitelji i prijatelja ih gura naprijed.
"Život je borba. Ella je po svojoj prirodi jako uporna djevojčica tako da to sve nekako ide. Imamo i mi loših dana i sve, ali jednostavno ta ljubav i vjera za bolje nas tjera dalje", kaže majka Iva.
"Poručila bi svima da ne odustaju i da samo idu naprijed", nastavlja majka Iva.
"Našli smo neki kompromis, oni mene ne diraju, ja njih ne diram. Tako živimo pa ćemo vidjeti tijekom života što će biti. Ako nešto i izraste i pojavi se, operirat ćemo i krenut dalje. Sve će biti OK", zaključuje Karlo.
