Demencija je stanje koje se često povezuje sa zrelom životnom dobi. No, jedna šokirana mama po imenu Jacquelyn Stockade otkrila je da je svoju sedmogodišnju kćer Islu Edwards odvela na rutinski pregled očiju te da joj je istog dana dijagnosticiran rijedak oblik demencije, piše Bright Side.
POGLEDAJTE VIDEO: Znanstvenici objavili kako imaju novi lijek za Alzheimerovu bolest
Nakon kobne dijagnoze, Jacquelyn opominje sve roditelje da budno prate stanje svoje djece. Ona je, naime, svoju kćer odvela na rutinski pregled očiju jer je djevojčici vid bio "malo mutan".
"U to vrijeme nije bilo znakova da nešto nije u redu s Islom. Vid joj je bio malo mutan na velike udaljenosti, ali ništa neobično za dijete koje je bilo na granici potrebe za naočalama", prisjetila se Jacquelyn.
Rutinsko testiranje očiju okrenulo je naglavačke i mamin i Islin život. Nakon što je pregledao djevojčicu, optičar je inzistirao da Isla mora hitno kod drugog specijaliste.
Dijagnosticirana joj je Battenova bolest
Test oka pokazao je da djevojčica ima problema s unutarnjim dijelom oka i Isla je morala ići u bolnicu na dodatne pretrage. Očajna majka odvezla je svoje dijete u Teksašku dječju bolnicu.
U bolnici su liječnici potvrdili da djevojčica ima pedijatrijsku makularnu degeneraciju. Stručnjaci su zatim napravili genetski test.
"U to vrijeme nije bilo znakova da nešto nije u redu s Islom. Vid joj je bio malo mutan na velike udaljenosti, ali ništa neobično za dijete koje je bilo na granici potrebe za naočalama", prisjetila se Jacquelyn.
"Liječnici su potvrdili da je Isla imala rane znakove pedijatrijske makularne degeneracije, a potrebno je napraviti genetski test kako bi se utvrdio uzrok. Uzeli su joj bris usta i zakazali nam kontrolni pregled za kolovoz, kada će biti gotovi rezultati genetskog testa" prisjetila se Islina mama.
Tada je djevojčici dijagnosticirana Battenova bolest. To je rijetko genetsko stanje koje rezultira gašenjem mozga tijekom pet do deset godina. Bolest počinje suptilnim simptomima kao što je gubitak vida, ali ljudi koji pate od nje mogu izgubiti sposobnost govora, kretanja, gledanja i gutanja.
Izgubila je oko 90 posto vida
Islino stanje iznimno je rijetka dijagnoza, a pogađa približno tri na svakih 100.000 rođenih u SAD-u.
Prema liječnicima, uobičajeni rani znakovi Battenove bolesti su: "Nedostaju razvojne prekretnice ili se zapravo gube prekretnice. To se zove razvojna regresija. U nekim slučajevima dijete ili dojenče može izgubiti vid i početi udarati o stvari, imati napadaje ili postati vrlo nestabilno s poteškoćama u hodu".
Prošle su tri godine od Isline dijagnoze. Djevojčica sada ima deset godina i izgubila je oko 90 posto vida. Njezini roditelji otkrili su da je ona pravi borac i da se dobro prilagođava dijagnozi.
"Tako smo ponosni na to gdje je Isla danas. Izgubila je značajnu količinu vida od 2021. godine, a ostalo joj je oko deset posto. Ali ona i dalje uživa u svim aktivnostima kao što su plivanje, ples, video igrice i prilagodila se svojoj trenutnoj razini vida", rekla je Jacquelyn.
Jacquelyn je također ispričala da djevojčica sada uzima lijek za Battenovu bolest za koji se "nadaju i mole" da će pomoći Isli da zaustavi bolest.
