U slučaju oboljelih od sarkoma ustanovljeno je da je više od polovine ispitanika rođeno s genetskom mutacijom koja povećava opasnost od toga da pacijent oboli od raka.
Rezultati studije objavljeni u stručnome časopisu The Lancet Oncology upućuju na to da bi naslijeđene mutacije mogle postati glavni cilj liječenja, a obiteljima bi trebalo ponuditi stručne savjete i češće kontrole.
Naslijeđene mutacije na genima povezane s rakom dojke, jajnika i debelog crijeva, među ostalima, otkrivene su i kod pacijenata oboljelih od sarkoma.
Vrsta raka koja se razvija u kostima, mišićima i u mekanom tkivu
Profesor Ian Judson koji je vodio studiju na londonskom Institutu za istraživanje raka je kazao kako je neophodno potrebno obratiti veću pozornost na nasljedni faktor.
"Ponekad smo uvjereni da je neka bolest nasljedna, no standardni obrasci rizika se ne uklapaju. Sada ćemo moći ustanoviti je li to tako zbog postojanja, primjerice, triju mutacija", kaže Judson.
Sarkom je vrsta raka koja se razvija u kostima, mišićima i u mekanom tkivu. Često pogađa djecu i mlade, a stopa preživljavanja je vrlo niska. Upravo zbog toga britanski su znanstvenici odlučili otkriti više o genetskim predispozicijama za nasljeđivanje ove vrste karcinoma.
Analizirali su DNK sekvenciju na 72 gena povezanu s povećanim rizikom od raka na 1162 pacijenta oboljela od sarkoma.
Pojavu sarkoma uzrokuje više 'udruženih' genetskih mutacija
Kod svakog petog otkrivene su mutacije ili pogreške u najmanje jednom genetskom testu na rak.
Zamijećeni su veći izgledi za razvoj karcinoma kod pacijenata s mutacijama na više gena raka u ranijoj životnoj dobi nego kod pacijenata sa samo jednom genetskom mutacijom.
Ovaj zaključak upućuje na to da pojavu sarkoma kod nekih pacijenata uzrokuje više 'udruženih' genetskih mutacija, a ne samo jedna genetska pogreška.
Profesor Judson smatra da bi se nakon otkrivanja ovakvih mutacija kod pojedinih pacijenata njihove obitelji trebale podvrgnuti genetskom skreeningu te bi im se trebali ponuditi odgovarajući savjeti, a i mogli bismo ranije detektirati i puno učinkovitije liječiti ovu vrstu tumora.
