Jedna žena tuži britanski NHS (Nacionalni zavod za zdravstvo) zbog toga što nije otkrio da je njezinu ocu dijagnosticirana Huntingtonova bolest prije nego što je rodila dijete. Naime, otkrila je da njen otac nosi gen za degenerativni, neizlječivi poremećaj mozga nakon što se rodila njezina kći. Nakon toga, žena je otkrila da i ona sama nosi neispravan gen, što znači da kćer ima 50% šanse da ga dobije, piše BBC.
Činjenice slučaja su tragične. Godine 2007. njezin otac je ubio njenu majku. Osuđen je za ubojstvo zbog smanjene odgovornosti i određen mu je pritvor prema Zakonu o mentalnom zdravlju. Sumnjalo se da možda boluje od Huntingtonove bolesti, kobnog neurološkog stanja koje progresivno uništava moždane stanice. Huntington utječe na kretanje, svjesnost i obično izaziva promjene ponašanja i često agresiju.
Kad su mu liječnici u bolnici NHS Trusta 2009. godine potvrdili njegovu dijagnozu, otac jasno dao do znanja da ne želi da se njegova kći obavijesti o tomee jer mu je rekla je da je trudna. Liječnicima jeobjasnio svoju odluku rekavši da se boji da si ne pokuša nauditi ili napraviti pobačaj.
50:50 šanse da je naslijedila bolest
Četiri mjeseca nakon što joj se rodila kćer, žena je slučajno obavještena o stanju svog oca. Testirana je i utvrđeno je da je naslijedila Huntingtonov gen, što znači da će s vremenom razviti bolest. Kćer joj nije testirana, ali ima šansu 50:50 da je naslijedila bolest.
Žena tvrdi da joj je londonska bolnica bila dužna reći joj dijagnozu njenog oca, s obzirom na to da su tamošnji liječnici znali da je trudna. Tvrdi da bi odmah napravila genetski test i da bi prekinula trudnoću, kako kćer ne bi dovela u situaciju da naslijedi ovu tešku bolesti ili da mora paziti na teško bolesnog roditelja.
U to vrijeme, neimenovana žena i njezin otac bili na obiteljskoj terapiji koju je organizirao NHS, pa tvrdi da je postojala obveza zaštite njezinog psihičkog ili fizičkog zdravlja. To je kamen temeljac odnosa liječnik/pacijent, ali nije apsolutan. Otkrivanje osobnih podataka bez pristanka pacijenta može biti opravdano u slučajevima kada se sprječava izlaganje drugih riziku smrti ili ozbiljnoj šteti, piše BBC.
Što je Huntingtonova bolest?
"Huntingtonova bolest se nasljeđuje autosomno dominantno a očituje se progresivnim kognitivnim propadanjem, što obično počinje u srednjoj životnoj dobi. Dijagnoza se postavlja genetičkim testiranjem. Liječi se simptomatski. Prvi krvni srodnici bi se trebali podvrgnuti genetskom testiranju. Huntingtonova bolest pogađa oba spola podjednako. Javlja se atrofija nucleusa caudatusa, degeneracija malih stanica, pada razina neurotransmitera γ–aminomaslačne kiseline (GABA) i supstance P.
Huntingtonova bolest je posljedica genetske mutacije koja dovodi do abnormalne ekspanzije DNK sekvence CAG, koja kodira aminokiselinu glutamin. Genski produkt, veliki protein nazvan huntingtin, ima veliki lanac poliglutamina, koji nepoznatim mehanizmom dovodi do bolesti. Što je više CAG sekvenci, to bolest ranije počinje i ima teži klinički tijek. Broj CAG kopija se može sukcesivno generacijama povećavati, dovodeći do sve težeg fenotipa bolesti u obitelji.
Simptomi i znakovi bolesti se razvijaju podmuklo, obično počinju u dobi od 35 do 50 godina. Demencija ili psihijatrijski poremećaji (npr. depresija, apatija, iritabilnost, anhedonija, asocijalno ponašanje, bipolarni poremećaj ili shizofrenija) se razvijaju prije ili istodobno s poremećajima pokreta. Pojavljuju se abnormalni pokreti: trzanje udova, živahan hod, nemogućnost obuzdavanja motoričkih radnji kao što su plaženje jezika, grimase lica, ataksija i distonija", piše MSD priručnik dijagnostike i terapije.
