Premda svaka rijetka bolest po definiciji zahvaća malen broj ljudi, ukupno ih 300 milijuna danas u svijetu, ili četiri posto populacije, boluje od takvih bolesti, navodi se u izvješću francuskoga Nacionalnog instituta za zdravstvena i medicinska istraživanja (INSERM).
Kada se bolest smatra rijetkom?
"Kada se sve zbroji, rijetke bolesti i nisu tako rijetke pa bi bilo opravdano ustanoviti javne zdravstvene politike o njima i na globalnoj i na nacionalnoj razini", kažu autori prvog detaljnog istraživanja o rijetkim bolestima.
Bolest se smatra rijetkom ako ne pogađa više od pet na 10.000 ljudi. Dosad je zbog manjkavih podataka bilo teško ustanoviti učestalost rijetkih bolesti. Francuski znanstvenici iskoristili su stoga bazu podataka Orphanet, koju je stvorio INSERM i sadrži najveći broj epidemioloških podataka o rijetkim bolestima.
Procjena od 300 milijuna oboljelih "vjerojatno je najniža procjena stvarnog stanja", kaže ravnateljica Orphaneta Ana Rath, "jer one najrjeđe među rijetkim bolestima u većini zemalja nisu u registru zdravstvenih sustava".
Pacijenti rijetko imaju koristi od liječenja
U Orphanetu je definirano više od šest tisuća bolesti, ali samo je 149 njih odgovorno za 80 posto slučajeva rijetkih bolesti u svijetu. Dodatno, 72 posto njih genetskog je uzroka, a 70 posto ih počinje u djetinjstvu.
Procjene oboljelih od rijetkih bolesti važne su u "definiranju zdravstvenih i istraživačkih prioriteta, ustanovljenju socijalnog tereta bolesti, prilagođavanju brige za pacijente i, općenito, promoviranju javne zdravstvene politike o rijetkim bolestima", kažu autori istraživanja objavljenog u časopisu European Journal of Human Genetics.
Zbog relativno malog broja pacijenata zdravstvena zajednica malo proučava rijetke bolesti, a pacijenti rijetko imaju koristi od liječenja, napominje INSERM.
