VELIKO OTKRIĆE SLOVENSKIH ZNANSTVENIKA: /

'Znamo zašto nastaje ovaj rijedak poremećaj od kojeg djeca umiru'

Image
Foto: Thinkstock
22.11.2017.
14:06
Thinkstock
VOYO logo

Genetsko istraživanje trajalo je pune četiri godine, a povod za njega bila je smrt dječaka Tibora koji je u osmome mjesecu majčine trudnoće u klinici u Ljubljani rođen kao progeroid.

Novorođenče je bila premaleno, s izboranim lice, niske porođajne težine i krhkih kostiju. Beba je slabo napredovala, a umrla je šest mjeseci po rođenju. Liječnici su tada konstatirali vrlo rijetku bolest progeriju, poznatu i kao Hutchinson-Gilfordov sindrom, o čijim se uzrocima vrlo malo zna.

Tekst se nastavlja ispod oglasa

Da bi doznali više o toj genetskoj bolesti, slovenski su se znanstvenici povezali sa stručnjacima iz drugih zemalja koji su istraživali slične slučajeve i uspoređivali rezultate, što je rezultiralo otkrićem gena odgovornog za razvoj progerije.

Image
U MENOPAUZI S PET GODINA: /

Ova djevojčica ima rijetku bolest koja joj je oduzela pravo na djetinjstvo

Image
U MENOPAUZI S PET GODINA: /

Ova djevojčica ima rijetku bolest koja joj je oduzela pravo na djetinjstvo

"Bili smo među prvima u Europi koji su koristili posebnu tehnologiju za sekvenciranje gena, pri čemu smo uspoređivali gene zdravih roditelja s genima bolesnog djeteta kako bismo pronašli odstupanja. Promjene otkrivene kod jednog pacijenta iz Francuske uspoređivali smo s Tiborovim i tako otkrili gen koji utječe na razvoj bolesti", kazao je u utorak na predstavljanju studije dr. Aleš Maver s Kliničkog intituta za genetiku, dodavši da je rezultat kasnije potvrđen i genskom usporedbom s oboljelima u Španjolskoj i Italiji.

Tekst se nastavlja ispod oglasa

Predstojnik Kliničkog instituta za genetiku dr. Borut Peterlin kazao je da je otkriće novog gena u medicini usporedivo s otkrićem novog planeta u astronomiji jer je poznato tek 15 posto ljudskog genoma. Usto, još uvijek s u potpunosti ne zna na koji način funkcioniraju geni i kakvo značenje imaju za normalno funkcioniranje ljudskog organizma.

Slovenski znanstvenici vjeruju da će otkriće gena odgovornog za Hutchinson-Gilfordov sindrom ubuduće omogućiti lakše dijagnosticiranje ove bolesti, ali i ostalih genetski uzrokovanih bolesti koje izazivaju preuranjenu smrt te da će u konačnici rezultirati otkrićem utjecaja genetskih mutacija na neke druge bolesti poput raka i pretilosti.

Rezultati četverogodišnjeg istraživanja objavljeni su u stručnome časopisu American Journal of Human Genetics.

Tekst se nastavlja ispod oglasa
Tekst se nastavlja ispod oglasa
Tekst se nastavlja ispod oglasa
Dosje jarak
Gledaj odmah bez reklama
VOYO logo