"Kretao sam se pozornicom bez pratnje. Vidio sam suce. Bilo je nevjerojatno", izjavio je Christian Guardin (17) nakon nastupa u emisiji u kojoj je čudesno progledao nakon što se podvrgnuo eksperimentalnoj genskoj terapiji koja mu je vratila vid.
Njegova majka Beth Guardino rekla je kako nitko od sudaca u showu nije znao za njegovu sljepoću, kao ni za terapiju koju je primao. Prije toga, talentirani natjecatelj živio je "u tami, bez svjetla", ali naučio se nositi s time i u glazbi nalazio izlaz iz teške situacije.
Doduše, vidio je tek neznatne obrise, ali je bio predodređen da izgubi i to iz razloga što je kod njega riječ o nasljednoj bolesti očiju, za koju ne postoji mogućnost izlječenja.
"Nakon tretmana mogao sam vidjeti nevjerojatne stvari. Mogu vidjeti zvijezde, vatromete, snijeg kako pada... Definitivno mi se najviše sviđa mjesec. Veliki sam fan astronomije", rekao je oduševljeni Christian.
Prva genska terapija u svijetu
genetic technology concept, gene engineering, 3d rendering, abstract image visual
Sada će i druga djeca s problemima vida moći osjetiti istu euforiju. Naime, specijalisti razmatraju gensku terapiju da postane službeni lijek protiv nasljedne sljepoće jer je pomogla već trima mladim ljudima.
Bit će to prva genska terapija za liječenje ovakvog oblika poremećaja i prva u kojoj će se korektivni gen davati izravno pacijentima. Terapija ima šire implikacije, ali je ispitivana za kongenitalnu amauroziju, uzrokovanu nedostatkom gena RPE65.
Pacijenti ne mogu proizvesti protein koji je potreban mrežnici, tkivo na stražnjem dijelu oka koje pretvara svjetlost u signale u mozak, što zdravim ljudima omogućuje da vide. Ti ljudi često vide samo jarko svjetlo i mutne oblike, a na kraju izgube i to.
Roditelji su nositelji manjkavog gena, koji se može ne primijetiti generacijama, a iznenada nastaju kada nesretna kombinacija daje djetetu dvije kopije toga gena.
Na ideju o genskoj terapiji došla je dr. Jean Bennett sa suprugom dr. Albertom Maguireom, koji je mnogo radio na njezinu usavršavanju. Terapija podrazumijeva probijanje bijelog dijela oka i ubrizgavanje modificiranog virusa koji sadrži korektivni gen u mrežnicu. Prvi rezultati vidljivi su u roku od mjesec dana.
Mnogi više nisu slijepi
Doctor testing young woman's eye in clinic
18 od 20 liječenih ispitanika poboljšalo je mobilnost godinu dana kasnije, a 13 je prošlo test na najnižoj svjetlosnoj razini. Nitko od devet pacijenata iz skupine koja se nije liječila to nije mogao. Ta je grupa dobila terapiju nakon jedne godine, tako da je ukupno bilo 29 tretiranih, plus više u ranijim studijama.
Dvoje kojima se stanje nije poboljšalo možda nisu imali dovoljno zdravih mrežnih stanica za odgovor na liječenje. Oko polovine liječenih bilo je u stanju pročitati tri ili više dodatnih linija na grafikonu oka. Mnogi od njih više nisu slijepi i stekli su neovisnost.
"Bilo je djece koja su se preselila iz učionice za slijepe u onu klasičnu. Jedna osoba koja nikada nije radila bila je u stanju dobiti posao ", kaže dr. Katherine High.
Ipak, ustanovljene su dvije ozbiljne nuspojave, koje se smatraju nepovezanima sa samom genskom terapijom. Jedna je bila posljedica lijeka koji se koristio poslije, a druga je nastala uslijed komplikacija tijekom operacije, piše Daily Mail.
