Klippel-Feil sindrom predstavlja kongenitalnu malformaciju (urođenu manu) koja se karakterizira spajanjem dva i više kralješaka vratne kralježnice, što uzrokuje smanjenje pokreta vrata i skraćenje vrata. Naziv sindroma potječe od dvojice znanstvenika koji su ga prvi put opisali.
Ovaj sindrom se može podijeliti na tri podtipa. Tip I se karakterizira masovnim spajanjem svih vratnih kralježaka i najteži je oblik. Tip II se karakterizira spajanjem samo dva kralješka vratne kralježnice i postoje neke teorije o nasljeđivanju u okviru ove grupe. Tip III se karakterizira anomalijama na nižim razinama kralježnice i kombinacijom s prethodnim tipovima.
Nije u potpunosti poznato zašto se javlja Klippel - Feil sindrom, ali se pretpostavlja da postoji veza s konzumiranjem alkohola tijekom trudnoće, problemi vaskularne prirode, ali i genetska predispozicija. Kod Klippel-Feil sindroma postoje udružene anomalije na bubrezima (hidronefroza i potkovičasti bubreg), srca, živčanog sustava, mišića, prstiju na šakama i stopalima ... Ne postoje precizni statistički podaci o broju osoba s ovim sindromom.
Kako se manifestira Klippel - Feil sindrom?
- ograničavanje pokreta vrata (više je pogođena rotacija udesno i ulijevo, nego fleksija i ekstenzija - pokreti gore i dolje) - skraćenje vrata - nisko postavljena linija kose - često postoje deformacije kralježnice u vidu iskrivljenosti na stranu (skolioza) - često postoje neurološki problemi u vidu pareza, napada, neurološki ispad, bol ... - nesimetričnost lica - rascjep usne - spina bifida - anomalije razvoja ušnih školjki, sa čestim poremećajima sluha - torikolis (krivljenje vrata u stranu)
Kako se postavlja dijagnoza Klippel-Feil sindroma?
Klinički nalaz sa objektivnim pregledom je dovoljan da se posumnja na ovaj sindrom.
Rendgenska snimka kralješnice u dvije projekcije je dovoljan za postavljanje točne dijagnoze.
CT (kompjuterizirana tomografija) se koristi više za pacijente s anomalijama na nižim dijelovima kralježnice I u sklopu eventualne preoperativne pripreme.
MR (magnetska rezonanca) se koristi kod pacijenata koji imaju neurološke manifestacije.
Ultrazvučni pregled trbuha i pijelografija se savjetuju zbog veoma čestih udruženih anomalija na bubrezima (hidronefroza i potkovičasti bubreg), a preporučuju se i redoviti pregledi kod otorinolaringologa zbog čestih problema sa sluhom. Kako se liječi Klippel - Feil sindrom?
Kirurška intervencija se provodi kod eventualne nestabilnosti na kralješnici u cilju njenog eliminiranja, kao i ispravljanje skolioze (iskrivljenost kralježnice u stranu) i u nadležnosti je neurokirurga.
Simptomatska urološka, nefrološka i kardiološka terapija se podrazumijeva ukoliko postoje anomalije na ovim organima.
Preporučuje se i fizikalna terapija.
Kauzalno liječenje nije moguće, no povoljna je okolnost što ova anomalija sama po sebi većini bolesnika ne predstavlja znatnije funkcionalne smetnje.
