Prošlo je više od godinu dana otkako su na snijegu i hladnoći oboljeli od spinalne mišićne atrofije tražili priliku za bolji život. On ovisi o Spinrazi, jednom od najskupljih lijekova na svijetu. Jedna doza košta pola milijuna kuna, no sprječava daljnje odumiranje mišića, a potencijalno i smrtni ishod. Vlada je prošle godine Spinrazu platila 72 milijuna kuna, no za ove ljude lijek nema cijenu.
"Meni se život sada preokrenuo zato što znam da neće biti gore. Ja sam sada s ovim lijekom sigurna da neće biti gore. Ova godina je zapravo prošla dobro. Bilo je par problema, oko same primjene, bolnih trenutaka tih nekih nuspojava zbog punkcije kada su bile prisutne glavobolje, ali sve u svemu super godina. I sada na procjeni prije primanja sljedeće doze… Zadnji put sam prošetala 4,5 metra sama, a sada 9,5…", rekla je Kristina Horžić, koja je primila već šestu dozu ovog lijeka.
Vidljiv napredak
Mato je još kao dječačić prestao samostalno disati. On boluje od težeg oblika spinalne mišićne atrofije i zaustavljanje te bolesti i povratak nekih mišićnih funkcija u njegovom su slučaju ravne čudu. "On vježba, vježba, radi i uz pomoć lijeka zapravo se vidi napredak. Znači prvi put nakon 10 godina vidi se napredak nakon što da trud i vježba i uloži u sebe, u cijeli taj proces. Vidi se u mimici, puno su bolje ekspresije lica kada se nasmije. Dobro je to da može oba dlana ruke podići i spustiti dolje. Svi prstići se pomiču. Kad mu savinem nogice u koljenu da ih zadržava, da te noge ne padaju dolje. Na početku je imao pomicanje stopala, sad imamo i pomicanje prstića. Svugdje se vidi napredak", rekla je Matina mama Ana Alapić.
Vjerojatno najveći napredak je vidljiv kod Tee Matijević. Ona je prije tri godine bila prvo dijete u Hrvatskoj koje je dobilo Spinrazu. Tada je imala svega šest mjeseci.
"Sada se već samostalno kreće po podu s jedne strane na drugu, to je njeno kretanje po kući. Vježbamo puzanje, može sjediti, ne još uvijek samostalno, ali kada je u korzetu može držati glavu. Vozi se sama u aktivnim kolicima, sada po kući i po dvorištu, još uvijek se nismo usudili nigdje dalje. Imamo stajalicu, tu vježba malo stajanje pa se nadamo da ćemo jednog dana uspjeti i s nogicama se pokretati, imamo i hodalicu koja će pomoći u daljnjem napretku", kaže Teina majka Ivona Matijević, a neuropedijatrica iz KBC-a Zagreb, Nina Barišić dodaje: "Ono što je dramatično kod dvoje od njih što sjede u kolicima i samostalno ih pokreću, s vlastitim rukama ta kolica. To je najveći napredak što se tiče primjene u Hrvatskoj za tip jedan."
Spriječena smrtnost djece
Nakon što se prije više od tri godine ovaj revolucionarni lijek pojavio na američkom, a zatim i na europskom tržištu, oboljeli su krenuli u svoju životnu bitku. Pomaci su vidljivi, a djeca koja su mogla samostalno disati prva su dobila terapiju. Nakon njih, na red su stigli odrasli i oni koji ne mogu samostalno disati. U Hrvatskoj su dosad Spinrazu primila 42 pacijenta, a još 12 ih je na kliničkim ispitivanjima drugih lijekova, doznaje RTL Potraga.
"Sigurno je najveći pomak to što ni jedno dijete u Hrvatskoj nije preminulo od kada je uvedena terapija, odnosno od kada su ta djeca na terapiji, dakle tri godine. A po definiciji u oko 92 posto slučajeva djeca preminu. Drugo, niti jedno dijete nije priključeno na invazivnu trajnu ventilaciju, što je ogroman napredak. Učinak je dramatičan po tome što, prije svega, odgađa i otklanja prijevremeni smrtni ishod. Zatim odgađa potrebu za invazivnom mehaničkom ventilacijom i omogućava stabilizaciju bolesti koja je nemoguća bez modificirajuće terapije te napredak u stjecanju stupnja motoričkog razvoja koje je nemoguće doseći za djecu, poglavito tip jedan koji pokazuju najveći učinak u tijeku liječenja", pojasnila je neuropedijatrica Barišić.
No, što se prije spinalna mišićna atrofija počne liječiti, učinak Spinraze je veći. Zbog toga je pokrenut i novorođenački probir, koji bi trebao zaživjeti u sljedećih nekoliko mjeseci.
"I to je nešto što nam je cilj kroz sljedećih par mjeseci, dakle ostvarenje tog cilja da se djeci može primijeniti lijek do šestog tjedna života. Tada i na nusinersinu, odnosno Spinrazi, 92 posto djece uspijeva samostalno sjediti i 88 posto djece može samostalno prohodati", naglasila je Barišić.
