Janja Cestar trogodišnja je djevojčica iz Koprivnice koja boluje od cistične fibroze, rijetke genske bolesti koja joj je dijagnosticirana s dva i pol mjeseca.
"Da boluje od cistične fibroze, doznali smo nakon testa znojenja u kloridu. Imala je dva i pol mjeseca. Cistična fibroza je genska bolest koja najviše pogađa pluća i respiratorne organe. Nasreću, Janja zasad nema nekih izražajnijih plućnih problema, ali od rođenja ima smetnje s probavnim dijelom. Teško dobiva na težini jer ne može na dnevnoj bazi unijeti oko 2000 kalorija, koliko joj je potrebno", rekla je za 24sata majka djevojčice.
Ugradili joj sondu kako bi primila potrebne kalorije
Prije nešto više od mjesec dana Janji je ugrađena sonda kako bi dobila potrebne kalorije. "To je cjevčica koja je direktno spojena na želudac i preko koje joj dajemo dodatne kalorije", rekla je majka te dodala da Janja smije jesti sve bez ograničenja.
"Njezina gušterača ne proizvodi dovoljno enzima. Specifičnost cistične fibroze je da se na svim organima stvara gusta sluz, koja se zove mukus. Mukus se najčešće taloži na gušterači i plućima, pa gušterača ne stvara enzime čija je uloga razgradnja masti. Upravo zbog toga što enzimi ne razgrađuju masti iz hrane, mora uzimati nadomjestak vitamina", rekla je majka Andreja.
Skupocjeni lijekovi
Vitamini potrebni Janji koštaju oko 1500 kuna mjesečno, a roditelji joj ih naručuju iz Grčke budući da se ta vitaminska terapija ne nalazi na listi HZZO-a. Trenutno koristi lijek Kreon, enzim gušterače jer ga njena gušterača ne proizvodi.
"Prije svakog obroka mora ih popiti, računamo po gramu masti koliko ih dajemo, uglavnom do 14 tijekom dana. Svako jutro počinje antibiotikom, koji će Janja morati piti cijeli život, pa slijede vitamini, inhalacija", ispričala je majka o njihovoj rutini.
HZZO u utorak je trebao odlučiti o tome hoće li lijekove na listu lijekova staviti i lijekove za cističnu fibrozu. Radi se o lijekovima Kaftrio, Kalydeco i Orkambi, a o njima ovisi život oko 150 pacijenata
Neizlječiva bolest, a lijek bi poboljšao zdravstveno stanje
Janjini roditelji polažu velike nade u lijek Kaftrio koji bi njihovoj djevojčici olakšao život, a bez pomoći javnog zdravstva ne mogu si ga priuštiti. Lijek stoji i do dva milijuna kuna, a premda je proizveden relativno nedavno, rezultati su pokazali da njegova primjena značajno poboljšava zdravstveno stanje.
"Cistična fibroza je neizlječiva bolest, pa je s primjenom tog lijeka trebalo krenuti još jučer, a ne sutra. Od sva tri lijeka Kaftrio je najnoviji i pokazao je najbolje rezultate u liječenju pacijenata s cističnom fibrozom. U EU-u su odobreni prošle godine u kolovozu, a Slovenija ih je uvela već u studenome. Zato se s pravom nadamo da će to i kod nas staviti na listu HZZO-a", rekla je majka.
Janja ima starijeg brata Filipa koji se rodio posve zdrav, a majka naglašava da prije Janjine dijagnoze nisu radili genska istraživanja. "Profesorica sa zagrebačkog Rebra koja vodi Janju uzorak je slala u Prag na testiranje i dobila rezultat o kojoj je mutaciji riječ. Druga mutacija koju naša kći ima samo je jednom prije nje zabilježena u svijetu", pojasnili su roditelji koji s djevojčicom odlaze jednom mjesečno na kontrole na Rebro gdje je nedavno osnovan Centar za cističnu fibrozu.
