Martina je prije sedam godina iz uredne trudnoće rodila zdravu djevojčicu Lauru. Premda su liječnici govorili kako je sve u redu, majci je ipak bilo čudno što dijete još u rodilištu nije željelo sisati. Kasnije je pokušala i s izdajanjem, no dijete je jako slabo jelo i premalo dobivalo na kilaži.
Laura je u četiri mjeseca dobila samo 300 grama, a opseg glavice joj je bio konstantno ispod razvojne linije. Tek je to pedijatricu zabrinulo, pa ih je poslala na Goljak, u specijalnu bolnicu. Zahvaljujući tim vježbama, Laura je prohodala na vrijeme, s 13 mjeseci.
"Iako je prohodala, vidjela sam da moje dijete sve više odskače od ostale djece. Druga su djeca posvećivala pažnju majkama dok bi se igrala u parku. Tu i tamo dotrčali bi svojoj mami, nitko se ne bi udaljavao. Moja Laura se nikada nije tako ponašala. Nije se odazivala na ime, nije razvijala govor. Jedino bi imala kontakt očima", ispričala je Martina Pongrac za Telegram.
Laura je već imala gotovo dvije godine i još nije počela govoriti. Svi nalazi koji bi upućivali na neko fizičko oštećenje zbog kojeg se govor ne razvija bili su uredni. Majka je počela sumnjati na autizam, no kada je dijete odvela u centar za autizam, rekli su joj kako Laura ima neke elemente, ali nedovoljno za dijagnozu autizma.
Mame s foruma pomogle da dođu do dijagnoze
Martina se povezala s ostalim majkama na jednom forumu i one su je uputile da pokuša s genetičarom.
"Meni je nevjerojatno da su mi taj savjet dale druge majke, a ne liječnik ili terapeut. Vi ste u početku prepušteni sami sebi i koliko će dijete napredovati ovisi o tome koliko ste vi sposobni za njega osigurati taj napredak, to mi je sada jasno. Kad su mi druge majke rekle da mi je ostala još genetika, otišla sam pedijatru i tražila uputnicu. U principu ne daju tako često uputnice za genetsko testiranje jer je skupo", prisjeća se Martina.
Premda je imala skoro četiri godine, Laura još nije progovorila. Na testiranje su otišli na Rebro. Procedura je takva da nalaze šalju poštom, a nazovu ako nađu neku grešku. Kada su je nazvali, Martini je pao kamen sa srca jer je znala da će napokon doznati što je njezinoj kćerkici.
Naime, otkriveno je da je Laurin 22. kromosom prstenast.
"Moja kći je konačno dobila dijagnozu, Sindrom delecije 22q13.3. U Americi ga zovu Phelan McDermid sindrom, po liječnici koja ga je 1996. godine prva otkrila i opisala. Laura uz to ima i Ring 22, što znači da je u začeću došlo do pucanja na 22 kromosomu te se on sam formirao u krug – prsten. Pri pucanju kromosoma uglavnom dolazi i do nestanka gena i tu nastupa Phelan McDermid sindrom – Sindrom delecije 22q13.3. Najznačajniji je gubitak gena SHANK3, koji stvara proteine koji pak stvaraju određene sinapse u mozgu koje su zadužene za govor, komunikaciju i memoriju. Simptomi mogu varirati i njihova težina ovisi o tome koliko je velika delecija", pojašnjava majka.
Potom je Lauru upisala u registar jedne svjetske internetske stranice tog sindroma. Prema njihovim podacima, 1300 ih je registriranih u svijetu. Djecu s tim sindromom prati hipotonija, koju u rodilištu najčešće ne primijete ako dijete nema fizičkih obilježja. Hipotonija, odnosno smanjeni mišićni tonus, prati ih od rođenja. To ne obuhvaća samo mišiće nogu i ruku nego i jezik, kao i sve mišiće koje upotrebljavamo da bismo jeli, žvakali. I to je prvi simptom koji je Martina kao majka na svojoj bebi primijetila, nije sisala. I danas kad jede, ručak traje najmanje 45 minuta.
'Nikada nisi spreman, ali događa se svima'
Laura, kao i svi oboljeli od tog sindroma, nema mogućnost termoregulacije. Njeno tijelo se ne znoji, ona se samo zacrveni, vruća je. Ne može ni dugo trčati.
"U području grube motorike na razini svojih vršnjaka. Grafomotorika joj je na razini djeteta mlađeg od tri godine. Njezin govor je na razini djeteta od godinu dana, beba bi neke stvari bolje izgovorila. Tu je jedan nesrazmjer u razvoju. Ona se sama neće sjetiti ići na WC, njoj je svejedno gdje će to obaviti. Ne možete je samu pustiti na ulicu da pređe preko ceste jer ne shvaća opasnosti, priča Martina Pongrac.
Laura ne razumije da mora gledati lijevo ili desno, ne zna čemu služi semafor. Prepoznaje crvenu i zelenu boju, ali ne razumije da crveno znači stop, a zeleno da može ići. Njoj je potreban nadzor 24 sata dnevno.
No, genetičarka je majku upozorila na epilepsiju koja se pojavljuje kod većine u doba puberteta, a u odrasloj dobi čak i shizofrenija i bipolarni poremećaj.
Laurin sindrom je vrlo rijedak i u Hrvatskoj ima manje od deset oboljelih.
"Čovjek uvijek misli da se to njemu ne može dogoditi, a događa se svima nama. Nikad nisi spreman", poručuje Martina Pongrac.
