Spinalna mišićna atrofija je nasljedna neurološka bolest koja uzrokuje progresivno slabljenje mišića.
Neslavno je poznata i po drugom najskupljem lijeku na svijetu. S čime se suočavaju ljudi koji boluju od ove rijetke bolesti, detaljno je objasnio dr. Dimitrije Nikolić za srpski Kurir.
Spinalna mišićna atrofija predstavlja rijetko genetski posredovano oboljenje, koje se prenosi s roditelja koji su nosioci regresivne mutacije na dijete.
"To znači da oni imaju jedan gen koji je ispravan, zbog kojega oni nemaju kliničke simptome bolesti, i jedan gen koji nema informaciju za sintezu tog SMN proteina koji je bitan za kasniji razvoj mišića i živaca. Kada se dvije takve osobe koje su nosioci recesivnog gena, i koje po prirodi stvari ne obolijevaju i nemaju kliničke simptome bolesti, kada se sretnu i kada odluče napraviti potomstvo, postoji 25 posto šanse da se rodi dijete koje ima kliničke simptome bolesti", objašnjava dr. Nikolić i dodaje:
"Ukoliko pacijent ima veći broj kopija toga rezervnog gena, koji daje svega 10 posto funkcionalnih proteina koje sintetizira SMN1 gen, onda je klinička slika blaža, u osnovi podmuklija. Najveći broj pacijenata ima tzv. tip 1, odnosno Verdnik-Hofmanovu bolest.
Tip 1 ove bolesti je veoma progresivan i životni vijek djeteta koje je bolesno je do druge godine života. Ali do danas su učinjeni veliki koraci da bi se došlo do ranog otkrivanja spinalne mišićne atrofije. Uz to, pojavili su se i lijekovi.
Ispovijest oboljele
Aleksandra Janković ima blaži oblik spinalne mišićne atrofije, tip 3. Simptomi su se kod nje javili u sedmoj godini života, ali se do dijagnoze došlo pet godina kasnije.
"Ja sam iz godine u godinu osjećala sve veću slabost mišića i, iako sam išla redovno na rehabilitaciju i provodili smo liječenje u toplicama, ona je bila prisutna, to je takva bolest i to se moglo samo usporiti, ali nikako zaustaviti. Kako sam bila starija, sve mi je naravno više smetalo, jer sam počela biti ograničena u nekom svom funkcioniranju. Morala sam gledati visinu stepenica, postoji li rukohvat da se ja uhvatim, da se popnem. Pa kad sam išla u školu, nisam mogla biti na nekim višim katovima, nego sam morala dobiti učionicu koja je na nekim nižim katovima", priča Aleksandra.
Usprkos ograničenjima i navikavanju na život, drugačiji je od života njenih vršnjaka, Aleksandra je završila ekonomski fakultet, a danas se bavi programiranjem. Ipak postoji jedan problem na koji upozorava.
"Ja sam donekle prihvatila već svoj način života u invalidskim kolicima. To nije problem, ali ono što mi generalno smeta jest neprilagođena infrastruktura. Mislim da ne bi bilo uopće toliko problema kada bi svaka institucija, gradski prijevoz ili kafići i noćni klubovi bili prilagođeni za osobe s invaliditetom. Mislim da bi svatko od nas koji ima taj problem mnogo lakše živio i ne bi imao toliki problem što koristi invalidska kolica", apelira sugovornica Kurir TV-a.
Iako ne postoji lijek za spinalnu mišićnu atrofiju, određeni tretmani mogu pomoći djeci s ovim oboljenjem i život im učiniti kvalitetnijim. Danas postoje tri lijeka koja sprječavaju trošenje mišića i ono najvažnije, neonatalni skrining za svako rođeno dijete.
